目标1。

描述听力测量和临床方面遗传性听力损失。

目标2。

查看原因遗传性听力损失。

目标3。

查看鉴别诊断遗传性听力损失。

目标4。

解释评估策略确定先证者听力损失的遗传原因。

目标5。

查看管理遗传性听力损失。

目标6。

通知遗传咨询遗传性耳聋患者及其家庭成员。

非综合征性听力损失

截至本文撰写之日，超过125个基因与非综合征性耳聋相关（可在遗传性听力损失主页).

大约70%的语前遗传性听力损失是非综合征性的（参见图1) [Smith等人2005,谢菲尔德和史密斯2019] (全文). 在大多数非综合征遗传性耳聋患者（80%）中，听力损失与双等位基因致病性变体相关，并以常染色体隐性方式遗传。非综合征性听力损失也可能以常染色体显性方式遗传（19%），或很少与线粒体或X连锁遗传（<1%）相关。虽然没有语言后非综合征遗传性耳聋的可比数据，但常染色体显性遗传是最常见的。

注：非综合征性听力损伤可指所涉及的基因（例如。，OTOF（OTOF）-相关耳聋）或遗传位点（如DFNB9）。非综合征性耳聋基因座被指定为DFN（用于D类ea公司第2页ess）并按遗传方式进一步分类（DFNA类：常染色体显性；DFN公司B类：常染色体隐性遗传；DFN公司X（X）：X连锁）和一个数字，表示基因定位过程中指定的数字位点。

综合征性耳聋

在撰写本文时，人类的在线孟德尔遗传（OMIM）列出了665个感音神经性耳聋综合征（SNHL）条目。请参阅表6a用于常染色体显性遗传综合征听力损失的常见原因。请参阅表6b用于常染色体隐性遗传综合征听力损失的常见原因。请参阅表6c用于选择X连锁综合征听力损失的常见原因。

综合征性听力损失约占语前遗传性听力损失的20%。综合征性听力损失对迟发性听力损失的影响是研究的热点，但目前尚不清楚。

听力损失儿童的鉴定

新生儿。根据美国所有50个州的法律或法规要求，使用生理筛查（耳声发射[OAE]或自动ABR[AABR]）对98%以上的美国儿童进行通用新生儿听力筛查（NBHS），通常在出生后几天内进行（见CDC年度数据). 美国环球NBHS每年确认约6000名听力损失儿童；注意，NBHS旨在检测中度至重度听力损失，可能会错过轻度听力损失的婴儿。

• 首先，NBHS结果异常后必须进行验证性听力测试，通常是诊断性听觉脑干反应（ABR）。
• 下一步通常是由耳鼻咽喉科医生进行医学评估，通常是新诊断听力损失儿童的第一接触点。耳鼻咽喉科医生将进行评估，通过区分非永久性原因，如中耳炎（中耳积液）、导致传导性听力损失的外耳和中耳异常以及感音神经性听力损失，来确定听力损失的原因。检查将评估症状特征。耳鼻咽喉科医生将考虑病史、体格检查、听力测试以及经常进行的影像学研究或基因测试，以确定潜在的诊断。
• 高达60%的先天性双侧重度至重度感音神经性听力损失（SNHL）儿童被确定为遗传原因[Downie等人2020年,Corriols-Noval等人2022年,Seligman等人2022年]. 对于年龄较大的儿童和成年人，基因诊断率分别为~40%和~20%[Sloan-Heggen等人2016,Corriols-Noval等人2022年,Seligman等人2022年].

其他儿童无论NBHS结果如何，完整的诊断评估通常包括：

• 由于听力损失家族史、与听力损失相关的综合征（例如21三体或唇腭裂）或暴露于特定环境风险因素（例如新生儿重症监护室[NICU]的护理、氨基糖苷类抗生素的暴露）等原因，被认为听力损失可能性较高的儿童；
• 学龄儿童的听力损失通常较轻，但在NBHS上未检测到，通常被确定为：（1）父母对听力的担忧；（2） 言语或语言发展迟缓；和/或（3）听力筛查，作为健康儿童考试或学校计划的一部分[Wake等人2006].

成人听力损失的鉴定

患有听力损失的成年人在出现听力损失时，通常表现为听力下降或耳鸣（耳鸣），这可能表明听力损失。

初始诊断评估

听力损失患者的初步诊断评估（参见图2)应包括基因检测（参见分子遗传学检测)以及以下内容：

图2。

推定遗传性非综合征感音神经性耳聋的诊断算法

• 听力损失史重点关注发病、严重程度、频率和侧性（参见听力损失的听力和临床特征.)
• 家族史 听力损失，尤其是早发性听力损失，以及出现的症状提示包括表6a,6b条、和第6页c（选择按遗传方式组织的听力损失常见综合征）
• 体格检查特别注意耳廓的异常，包括形状和大小（例如。，第7页混乱)、凹坑或标签（例如。，鳃动脉频谱障碍)、甲状腺功能（例如。，彭德雷德综合征)和色素异常（例如。，瓦登堡综合征1型)
• 听力测试。听力状态可以在任何年龄确定，并根据个人的参与能力进行调整（参见听力损失的听力和临床特征）。
• 前庭功能评估这是因为大约50%的听力损失与外周前庭功能障碍有关。前庭功能障碍的发现可以指导物理治疗，特别是对运动里程碑延迟的儿童。
• 审议 成像（CT和/或MRI）如果听力损失是单侧或不对称和/或突发性的。
• 其他辅助测试/评估。心电图（EKG）通常用于严重听力损失的儿童，以评估QT间期延长，这可能危及生命。建议进行眼科评估，因为听力损失患者可能更多地依赖视觉进行感官输入，以及评估视网膜色素变性。

诊断评估的时间和顺序因个体而异，取决于个体的年龄和预期的适应能力选项。例如，患有严重SNHL的儿童在考虑植入耳蜗之前通常需要进行成像（CT或MRI）。在临床实践中，鉴于基因检测的周转时间（1-3个月），诊断评估通常与分子基因检测同时进行。

分子遗传学检测

分子遗传学检测是评估听力损失患者的标准。请参阅利明等[2016](全文)和Li等人[2022](全文).

听力损失的特定遗传原因的诊断已建立先证者有提示性发现和分子遗传学检测确定的致病基因中的致病（或可能致病）变体。

注：（1）根据ACMG/AMP变异体解释指南，术语“致病性变异体”和“可能致病性变种”在临床环境中是同义词，这意味着两者都被视为诊断性的，可以用于临床决策[Richards等人2015]. 本报告中提及的“致病性变体”GeneReview公司被认为包括任何可能的致病性变体。（2） 对重要性不确定的变体的识别不能用于确认或排除诊断。

推荐的分子遗传检测方法包括使用多基因听力损失小组和/或基因组检测.

注：单基因检测（对给定基因进行序列分析，然后进行基因靶向缺失/重复分析）很少有用，通常不推荐。对明显非综合征性听力损失的个体进行单独的染色体微阵列检测也具有较低的诊断率。

• 多基因听力损失专家组通常可以确定遗传性听力损失的原因，同时限制了对不确定意义的变异和与潜在表型无关的基因中致病性变异的识别。注：（1）小组中包括的基因和用于每个基因的检测的诊断敏感性因实验室而异，可能会随着时间而变化。（2） 一些多基因小组可能包括与本文讨论的疾病无关的基因基因回顾（3）在一些实验室中，面板选项可能包括定制的实验室设计面板和/或定制的以表型为中心的外显子组或基因组分析，其中包括临床医生指定的基因。（4） 小组中使用的方法可能包括序列分析、删除/重复分析和/或其他基于非序列的测试。
  有关多基因面板的介绍，请单击在这里。可以找到更多有关临床医生进行基因检测的详细信息在这里.
• 基因组检测不需要临床医生确定可能涉及的基因。外显子序列测定是最常用的。基因组测序随着检测成本的降低，临床应用也越来越多；诊断率更高，因为对非编码区进行致病性调节变异的检测。
  有关全面基因组测试的介绍，请单击在这里。可以找到更多有关临床医生订购基因组检测的详细信息在这里.

听力损失的多学科支持治疗

儿童。建议对听力损失进行多学科支持治疗，包括耳鼻喉科医生、在评估儿童听力损失方面经验丰富的听力学家、言语病理学家、临床遗传学家、遗传顾问和儿科医生。在某些情况下，可能需要其他专家，如神经心理学家和/或聋人教育工作者。如果进行了综合征诊断，则可能需要在其他领域具有专业知识的临床医生（例如，诊断为Usher综合征的儿童需要一名眼科医生）。

成人。成人听力损失的管理通常侧重于继续融入听力社会，主要是通过言语交流和其他能力，例如使用电话和欣赏音乐。老年人听力损失与痴呆风险增加有关[汤姆森等人2017]. 通过早期使用助听器或耳蜗植入物进行治疗，可以提高生活质量[Andries等人2021年].

定向药物治疗

特定的药物治疗可用于某些疾病（参见表7).

监控

建议对所有遗传性听力损失患者进行定期随访，以便：

• 监测已知与系统性参与有关的遗传病患者出现多系统表现的情况；
• 进行顺序听力检查：
  • 记录听力损失的稳定性或进展；
  • 针对听力损失的基因诊断和预期预后进行调整（参见表8);
  • 识别和治疗叠加性后天性听力损失，如中耳炎。

应避免的因素/情况

噪声暴露是公认的听力损失的环境原因。由于这种风险可以通过避免来最小化，因此应适当建议有听力损失记录的人，并应避免反复过度暴露于噪音中。没有确定的“安全”噪音水平，但美国职业安全与健康管理局(职业安全与健康管理局)和国家职业安全与健康研究所(NIOSH公司)已经确定了8小时工作日内85分贝的允许噪声暴露限值。

在我们的环境中，暴露在巨大噪音中的主要来源之一是耳机和耳塞发出的声音。耳塞和耳机的85-dB限制可能是减少噪音暴露的合理方法。大多数智能手机内置的耳机安全功能可以设置为限制噪音水平。

耳机/耳塞安全功能可在手机设置菜单中找到：

• 在iPhone中，在“设置”>“声音和触觉”>“耳机安全”下
• 在Android手机中，在“设置”>“声音和振动”>“音量”>“媒体音量限制”下

另请参阅以下有关降噪的一般资源：

• 检查耳机声音是否太大的6种简单方法
• 如何防止噪音导致听力损失？

有关需要避免的特定因素/情况的遗传疾病，请参阅表9.

继承方式

遗传性听力损失可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁方式或通过母亲遗传传播。

如果一个人患有与听力损失相关的特定遗传综合征（例如。，瓦登堡综合征I型,鳃动脉频谱障碍，或Usher综合征I型)，指示对该情况进行咨询（参见表6a,6b条、和第6页c).

常染色体隐性非综合征性听力损失——家庭成员的风险

请参阅表3常染色体隐性非综合征性耳聋：与特定基因相关的独特特征。

先证者的父母

• 常染色体隐性听力损失患者的父母被推定为听力损失相关致病性变体的杂合子。
• 如果先证者已确定分子诊断，建议先证者的父母进行分子遗传学检测，以确认父母双方都是听力损失相关致病性变体的杂合子，并进行可靠的复发评估。
• 如果仅在一位父母中检测到致病性变体，且父母身份测试已确认生物母性和父性，则先证者中识别的致病性变体之一可能是从头开始先证者或后合子的事件从头开始镶嵌父级中的事件[Jónsson等人2017]. 如果先证者似乎具有纯合子致病性变体（即，相同的两种致病性变体），则需要考虑的其他可能性包括：
  • 先证者的单外显子或多外显子缺失，未通过序列分析检测到，导致纯合子的假象；
  • 亲本染色体与致病性变体的单亲等位体，导致先证者致病性变体纯合子。
• 与常染色体隐性听力损失相关的致病性变体杂合的个体，遗传性听力损失的几率不会增加。

先证者的兄弟姐妹

• 如果已知父母双方都是常染色体隐性听力损失相关致病性变体的杂合子，则先证者的每个同胞在受孕时有25%的机会患有听力损失，50%的机会没有听力损失并且是携带者，25%的机会没有听觉损失并且不是携带者。
• 与常染色体隐性听力损失相关的致病性变体杂合的个体，遗传性听力损失的几率不会增加。
• 根据具体诊断，具有相同双等位基因致病性变体的同胞之间的临床严重程度和表型可能不同；因此，听力损失的发病年龄和/或进展可能是不可预测的。注：一个例外是GJB2型-相关听力损失；研究表明，根据GJB2型基因型（参见GJB2型-相关常染色体隐性非综合征性听力损失).

先证者的后代。常染色体隐性听力损失个体的后代是专性杂合子（听力损失相关致病性变体的携带者）。

其他家庭成员。对于先证者父母的每个同胞，携带听力损失相关致病性变体的概率为50%。

载波检测。对可能患有听力损失相关致病性变体的亲属进行携带者检测需要事先识别家族中的致病性变体。

常染色体显性非综合征性听力损失——对家庭成员的风险

请参阅表4常染色体显性非综合征性耳聋：与特定基因相关的独特特征。

先证者的父母

• 大多数常染色体显性遗传性耳聋患者的父母患有耳聋。
• 听力受损的人很少会因为从头开始致病性变体。由从头开始致病性变体因涉及的基因而异。在最近的一项研究中，大约2%的常染色体显性非综合征性听力损失可归因于从头开始致病性变体[Klimara等人2022年].
• 如果先证者已经确定了分子诊断，且先证者似乎是唯一患有听力损失的家庭成员，建议先证者的父母对先证者中确定的致病性变体进行有针对性的分子遗传学检测，以确认其遗传状态，并允许进行可靠的复发咨询。
• 如果先证者中识别出的致病性变体在父母双方中都没有识别出来，并且父母身份测试已经确认了生物亲子关系，则应考虑以下可能性：
  • 先证者有从头开始致病性变体。
  • 先证者从具有种系（或体细胞和种系）嵌合体的父母那里遗传了一种致病性变体。注：亲代白细胞DNA检测可能无法检测到所有的体细胞嵌合体，也无法检测到仅存在于生殖细胞中的致病性变体。
• 一些常染色体显性遗传性耳聋患者的家族史可能是阴性的，因为在听力困难的家庭成员中有未被识别的听力损失，或者在杂合子父母中外显率/可变表达降低。因此，如果没有对父母进行适当的临床评估和/或分子遗传学测试（以确定父母双方都不是先证者中确定的致病性变体的杂合子），就无法确认明显阴性的家族史。

先证者的兄弟姐妹。同胞中听力损失的可能性取决于先证者父母的遗传状态：

• 如果先证者的父母之一具有先证者中确定的致病性变体，同胞有50%的机会继承致病性变体并有听力损失。
• 如果先证者有一种已知的常染色体显性听力损失相关致病性变体，而这种变体在父母双方的白细胞DNA中无法检测到，那么同胞中复发的可能性估计为1%，因为父母种系嵌合体的理论可能性[Rahbari等人2016].
• 根据具体诊断，具有相同致病性变体的同胞之间的临床严重程度和表型可能不同；因此，不能可靠地预测发病和/或进展的年龄。

先证者的后代。常染色体显性遗传性耳聋患者有50%的机会将致病性变体传播给每个儿童。

其他家庭成员。如果父母在先证者中识别出致病性变体，则父母的家庭成员也可能具有致病性变体。

X染色体连锁非综合征性听力损失——对家庭成员的风险

请参阅表5X连锁非综合征性耳聋：与特定基因相关的独特特征。

注：为此目的GeneReview公司，术语“男性”和“女性”被狭义定义为个体出生时的生物性别，因为它决定了临床护理[Caughey等人2021年].

男性先证者的父母

• 男性先证者的父亲不会是X连锁听力损失相关致病性变体的半合子；因此，他不需要进一步的评估/测试。
• 在一个有多个X连锁听力损失个体的家庭中，听力损失男性的母亲是一个专性杂合子。注：如果一名女性有多个患有听力损失的孩子，而没有其他患有听力损失亲属，并且如果在她的白细胞DNA中检测不到致病性变体，那么她很可能患有生殖系嵌合体。
• 如果男性是唯一患有听力损失的家庭成员，那么母亲可能是杂合子，男性可能有从头开始致病性变体（在这种情况下，母亲不是杂合子），或者母亲可能具有体细胞/生殖系嵌合体。
• 建议对先证者的母亲进行针对性分子遗传学检测，以确定其遗传状态，并进行可靠的复发评估。

女性先证者的父母

• 女性先证者可能从母亲或父亲那里遗传了听力损失相关致病性变体，或者该变体可能是从头开始.
• 对父母的详细评估和对扩展家族史的回顾可能有助于区分患有从头开始具有遗传致病性变体的致病性变体。对母亲（可能还有父亲，或随后的父亲）进行分子遗传测试可以确定致病性变体是否是遗传的。

男性先证者的兄弟姐妹。同胞中听力损失的可能性取决于母亲的遗传状态：

• 如果先证者的母亲患有与听力损失相关的致病性变体，则母亲在每次妊娠中传播该变体的可能性为50%。
  • 遗传该致病性变体的男性会有听力损失；
  • 遗传该变异的女性将是杂合子，可能有听力损失，也可能没有听力损失。
• 如果先证者是已知的唯一有听力损失的家庭成员，并且如果在父母双方的白细胞DNA中检测不到致病性变体，那么同胞中听力损失的可能性被推定为较低，但高于一般人群，因为可能存在母体生殖系嵌合体。
• 根据具体诊断，具有相同致病性变体的个体之间的临床严重程度和表型可能不同；因此，发病和/或进展的年龄可能无法预测。

女性先证者的兄弟姐妹。同胞听力损失的可能性取决于父母的遗传状态：

• 如果先证者的母亲患有与听力损失相关的致病性变体，则在每次妊娠中传播该变体的几率为50%。
  • 遗传致病性变体的男性会有听力损失；
  • 遗传致病性变体的女性将是杂合子，可能有听力损失，也可能没有听力损失。
• 如果先证者的父亲有致病性变体，他会将其传给他的所有女儿，而不是儿子。

雄性的后代 先证者。患有X染色体连锁听力损失的男性会将与听力损失相关的致病性变体传播给他们的所有女儿，而没有一个儿子。

雌性的后代 先证者。患有X染色体连锁听力损失的女性有50%的机会将致病性变体传播给每个孩子。

其他家庭成员。如果父母在先证者中识别出致病性变体，则父母的家庭成员也可能具有致病性变体。

杂合子检测。女性亲属的杂合子检测需要事先识别家族中的致病性变体。

线粒体非综合征性听力损失——家庭成员的风险

请参阅非综合征性耳聋，线粒体获取有关母亲遗传的遗传咨询信息。

家庭成员的经验风险

如果无法确定具体的诊断（和/或在有耳聋或听力损失阳性家族史的人中无法确定遗传方式），以下经验性数据可用于北欧血统的家庭。

一对听力正常的夫妇的后代，有一个失聪的孩子，另外还有耳聋家族史未来儿童耳聋的经验概率为18%[Green等人1999年].

• 如果聋子没有GJB2型-相关的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋，与连接蛋白26无关的耳聋的复发率为14%[Green等人，1999年].
• 如果听力正常的夫妇是近亲或来自血缘关系密切的社区，由于常染色体隐性遗传的可能性很高，其后代的耳聋概率接近25%。

聋人和听力正常人的后代耳聋的经验概率为10%[Green等人1999年].

• 大多数可能性归因于常染色体显性综合征性耳聋。
• 如果综合征性耳聋和常染色体显性遗传家族史都可以排除，那么耳聋的概率主要与隐性耳聋的假显性遗传有关。GJB2型测试可以确定这种可能性的大部分（参见GJB2型-相关常染色体隐性非综合征性听力损失).

被排除常染色体显性遗传性耳聋的非失聪夫妇的孩子耳聋的经验概率约为15%[Green等人1999年].

• 如果父母双方都有GJB2型-与耳聋相关，其后代患耳聋的几率为100%。
• 如果这对夫妇患有由两个不同基因座的耳聋致病变异体引起的常染色体隐性耳聋，那么他们的后代患耳聋的几率低于普通人群。

聋人先证者（推定为常染色体隐性遗传非综合征性聋）和聋人的听力同胞的子女耳聋的经验概率为1/200（0.5%），是一般人群概率的5倍。

GJB2型分子遗传学检测可以明确这种可能性是否更高。如果听力正常的同胞是GJB2型耳聋致病变异体和听力同胞的生殖伴侣有GJB2型-与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋相关的，有一个聋子的几率是50%。

相关遗传咨询问题

评估亲属遗传性听力损失的可能性增加。父母或兄弟姐妹的永久性儿童听力损失增加了其他家庭成员听力损失的可能性，无论家庭成员的新生儿听力筛查结果如何，都需要对听力进行早期完整的诊断评估。

• 如果在有听力损失的父母或同胞中确定了遗传病因，则可以对家族致病性变体进行针对性测试，以确定无症状家庭成员是否会发生遗传性听力损失。
• 如果患有听力损失的父母或同胞没有分子诊断，应定期对听力损失可能性增加的家庭成员进行听力测试。

以下几点值得注意：

• 听力损失者、家庭和医疗服务提供者之间的明确沟通是关键。聋哑人和重听人可以使用多种沟通方法，包括口语、手语、唇读和书面笔记。对于使用手语的DHH个人和家庭，必须使用经过认证的手语口译员。交流辅助工具，如视觉辅助工具和改变话题时的语言提示可能会有所帮助。
• 重要的是要确定和解决家庭/个人的问题和担忧。DHH患者可能有兴趣获得有关其听力损失原因的信息，包括医疗、教育和社会服务方面的信息。其他人可能会寻求有关有听力损失孩子的可能性以及计划生育决策的信息。
• 使用中性或平衡的术语可以加强服务的提供；例如：使用术语“机会”而不是“风险”；“聋”或“听”，而不是“受影响”或“未受影响”；以及“聋人”或“重听人”，而不是“听力受损”。聋人社区的成员可能将耳聋视为一个显著特征，而不是视为需要“治疗”或“治愈”或“预防”的残疾、障碍或医疗状况。应避免使用“残疾”等术语。

计划生育

• 确定遗传状态和讨论产前/植入前基因检测可用性的最佳时间是怀孕前。
• 适当的做法是向患有听力损失的年轻成年人提供遗传咨询（包括讨论后代听力损失的可能性和生育选择）。

产前检测和植入前基因检测

一旦在家族中发现致病性变体，就可以对遗传性听力损失进行产前和植入前基因检测。

医学专业人员和家庭内部在使用产前检查方面可能存在不同的观点。虽然大多数中心都认为使用产前检测是个人的决定，但讨论这些问题可能会有所帮助。

作者注释

A Eliot Shearer，医学博士、博士，是波士顿儿童医院和哈佛医学院的儿科耳鼻喉科医生。他积极参与儿童听力损失患者的临床研究，以及综合征和非综合征听力损失的基因诊断方法。他很乐意与对听力损失诊断或其他考虑事项有任何疑问的人交流。实验室网站：网址：www.hearing-genomics.org

Richard JH Smith，医学博士，是爱荷华大学的儿童耳鼻喉科专家和人类遗传学家。他领导了分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室（MORL），该实验室为听力损失提供全面的基因测试。有关听力损失和听力损失基因治疗的问题，请发送电子邮件ude.awoiu@lrom。实验室网站：morl.lab.uiowa.edu公司

Amanda M Schaefer，LGC理学硕士，是爱荷华大学医院和诊所的一名持有执照和董事会认证的遗传顾问，专门研究听力损失和耳聋遗传学。她在分子耳鼻喉科和肾脏研究实验室（MORL）工作，该实验室提供听力损失的基因检测。阿曼达积极参与听力损失的转化研究，包括基因型-表型研究、听力损失患者的基因咨询以及听力损失基因评估的实施。

致谢

感谢波士顿儿童医院聋哑和重听项目的Nicole Salamy，MS，CCC-SLP，Rachel Landsman，PsyD和Kaitlyn Fitzpatrick，AuD为沟通和身份发展部分。

NIDCD R01的DC002842、DC012049和DC017955向RJHS提供了部分支持。

作者历史

Glenn Edward Green，医学博士；亚利桑那大学（1999-2005）
Michael S Hildebrand博士（2010年至今）
Amanda M Schaefer，理学硕士，LGC（2023年至今）
艾略特·希勒（2012年至今）
Richard JH Smith，医学博士（1999年至今）
Guy Van Camp博士；安特卫普大学（1999-2017）

修订历史记录

• 2023年9月28日（aes）修订：删除对DFNA3的引用；为添加了建议减少噪音暴露来自耳机和耳塞
• 2023年6月29日（rjs）修订：删除CIB2公司从表6b
• 2023年4月27日（aa）修订：删除GJB6型从家庭成员的经验风险
• 2023年4月6日（bp）现场发布全面更新
• 2017年7月27日（bp）全面更新实时发布
• 2010年10月14日（我）全面更新发布现场
• 2008年10月28日（我）全面更新实时发布
• 2005年12月30日（我）全面更新实时发布
• 2003年11月3日（我）全面更新现场发布
• 2001年4月24日（我）全面更新实时发布
• 1999年2月14日（pb）现场发布概述
• 1998年10月30日（rjs）原始概述提交【部分由拨款1RO1DC02842和1RO1TC03544（RJHS）以及比利时国家基金会voor Wetenschappelijk Onderzoek（GVC）提供支持】

已发布的指南/共识声明

• Li MM、Tayoun AA、DiStefano M、Pandya A、Rehm HL、Robin NH、Schaefer AM、Yoshinaga-Itano C等。听力损失的临床评估和病因诊断：美国医学遗传学与基因组学院（ACMG）的临床实践资源。Genet Med.2022；24:1392-406. [公共医学]

引用的文献

• 阿卜杜雷希姆Y、 莱曼A、 Zeitouni公司AG.GJB2突变状态对儿童人工耳蜗植入术听力结果的预测价值。耳鼻咽喉头颈外科。2017;157:16-24.[公共医学: 28322114]
• 阿达迪SM，Wonkam-Tingang公司E、 阿巴杰ET，奎伊O、 阿旺达雷佐治亚州，旺卡姆A.非洲的听力损失：目前的遗传状况。人类遗传学。2022;141:505-17.[PMC免费文章：PMC9034983] [公共医学: 34609590]
• 艾哈迈德哈拉比S、 布兰特J、 爱泼斯坦Ruckenstein DJMJ，雷德DJ。语后感音神经性聋的遗传学。喉镜。2021;131:401-9.[公共医学: 32243624]
• 安德里斯E、 吉尔A、 托普萨卡尔五、 范德维肯OM，范德海宁P、 范·隆佩五、 梅滕斯G.对老年人人工耳蜗植入术后生活质量评估的系统回顾。听觉神经耳。2021;26:61-75.[公共医学: 32653882]
• 布兰科·埃洛里埃塔E、 卡斯特纳一、 埃莫雷K、 派尔克卡宁L.共享神经关联用于在手语和口语中构建短语。科学代表。2018;8:5492.[PMC免费文章：PMC5882945] [公共医学: 29615785]
• 考基阿瑟，克里斯特啊，沃尔夫助教，巴里MJ，亨德森JT、欧文斯大卫·DKKW，西蒙Mangione文学硕士CM.USPSTF在提出临床预防服务建议时解决性别问题的方法。JAMA公司。2021;326:1953-61.[公共医学: 34694343]
• 陈DK、ChangGJB2相关听力损失：全球流行率、基因型和听觉表型的系统综述。喉镜。2014;124:E34-53。[公共医学: 23900770]
• 科里奥尔斯·诺瓦尔P、 洛佩斯·西蒙欧共体，加迪亚诺J、 迪涅罗M、 卡宾R、 冈萨雷斯-阿瓜多R、 科斯塔莱斯·马科斯M、 莫拉莱斯·安古洛C、 卡巴尼利亚斯·法隆R.成人感音神经性耳聋基因诊断的临床影响。Otol神经醇。2022;43:1125-36.[公共医学: 36190904]
• 唐尼五十、 韩礼德J、 伯特R、 伦克S、 林奇E、 马汀M、 普拉基斯Z、 盖夫C、 宋体五、 唤醒M、 亨特MF，桑德斯K、 玫瑰色E、 刘易斯S、 贾莫洛维奇A、 费兰D、 雷姆HL，阿莫尔DJ等人。先天性听力障碍婴儿外显子组测序：一项基于人群的队列研究。《欧洲人类遗传学杂志》。2020;28:587-96.[PMC免费文章：PMC7171096] [公共医学: 31827275]
• 绿色通用电气，斯科特DA，麦当劳吉咪、伍德沃思GG，谢菲尔德风险投资，SmithRJ公司。美国中西部导致遗传性耳聋的GJB2突变携带者比率。JAMA公司。1999;281:2211-6[公共医学: 10376574]
• 约翰逊H、 苏莱姆P、 凯尔B、 克里斯特蒙德斯多蒂S、 辛克F、 哈塔森E、 哈达森MT，Hjorleifsson公司KE，艾格森HP、GudjonssonSA，病房LD，阿纳多蒂尔乔治亚州，赫尔加森EA，赫尔加森H、 吉尔法森A、 乔纳斯多蒂A、 乔纳斯多蒂A、 拉夫纳尔T、 弗里格M、 斯泰西SN，Th Magnusson公司O、 托尔斯坦斯多蒂尔U、 马森G、 香港A、 霍尔多森赫尔加森私人有限公司A、 古德贾特森DF，史蒂芬森K.父母对来自冰岛的1548个三人组中人类生殖系从头突变的影响。自然。2017;549:519-22.[公共医学: 28959963]
• 肯尼森A、 加农炮MJ。先天性巨细胞病毒（CMV）感染流行病学回顾与荟萃分析。梅德·维罗尔牧师。2007;17:253-76.[公共医学: 17579921]
• 克里马拉MJ，西村C、 王D、 科尔贝DL，谢弗AM，墙壁WD，免费吉隆坡，史密斯阿扎伊兹·RJHH.从头变异是遗传性听力损失的常见原因。基因医学。2022;24:2555-67.[PMC免费文章：PMC9729384] [公共医学: 36194208]
• 兰格里斯M、 弗默伦A.CI儿童在不同交流教育环境中的学校表现和幸福感。国际儿科耳鼻咽喉杂志。2015;79: 834-9[公共医学: 25840945]
• 锂塔尤恩MM迪斯特凡诺AAM、 潘迪亚A、 雷姆HL、RobinNH，谢弗上午，Yoshinaga ItanoC、 等。听力损失的临床评估和病因诊断：美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）的临床实践资源。基因医学。2022;24:1392-406.[公共医学: 35802133]
• 黎明BJ，卡特J、 程A、 周D、 库罗塔J、 卡瓦略D、 Germiller公司JA、HoneS、 凯纳文学硕士，LoundonN、 普雷西亚多D、 希尔德A、 雷利BJ，罗马人S、 斯特里乔夫斯基J、 三角洲吉咪、杨N、 史密斯RJ公司。国际儿科耳鼻喉科小组（IPOG）一致建议：儿童患者的听力损失。国际儿科耳鼻咽喉杂志。2016; 90:251-8.[公共医学: 27729144]
• 洛伊B、 华纳-CzyzAD、Tong五十、 托比EA，罗兰儿童讲话：对儿童人工耳蜗使用者生活质量的检查。耳鼻咽喉头颈外科。2010;142:247-53[PMC免费文章：PMC2852181] [公共医学: 20115983]
• 麦克德莫特JH，Wolf公司J、 细碎（Hoshitsuki）K、 哈达特R、 Caudle公司KE，旋转卡里略M、 Steyger公司PS，史密斯罗杰·科迪N、 罗德里格斯-安东纳C、 克莱因TE，纽曼工作组。基于MT-RNR1基因型的氨基糖苷类药物临床药理学实施联盟指南。临床药物治疗。2022;111:366-72.[PMC免费文章：PMC8613315] [公共医学: 34032273]
• 莫顿南斯CC我们。新生儿听力筛查——一场无声的革命。N英格兰医学杂志。2006;354:2151-64.[公共医学: 16707752]
• 拉巴里R、 伍斯特A、 林赛哈德威克SJ亚历山德罗夫·RJLB，突厥语SA，Dominiczak公司A、 莫里斯A、 波蒂厄斯D、 史密斯B、 斯特拉顿Hurles先生ME等人。人类生殖系突变的时间、速率和光谱。Nat Genet。2016;48:126-33.[PMC免费文章：PMC4731925] [公共医学: 26656846]
• 理查兹S、 阿齐兹N、 捆S、 自行车D、 达斯S、 加斯蒂尔·福斯特J、 格罗迪WW，赫格德M、 里昂E、 Spector公司E、 沃尔克尔丁K、 雷姆HL等人。序列变异解释的标准和指南：美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会的联合共识建议。基因医学。2015;17:405-24.[PMC免费文章：PMC4544753] [公共医学: 25741868]
• 鲁德曼JR，卡巴胡马RI，布雷斯勒SE，冯Y、 布兰顿SH、YanD、 刘XZ公司。非洲人后裔耳聋的遗传基础。基因基因组学杂志。2017; 44:285-94.[公共医学: 28642064]
• 塞利格曼KL，采煤机AE，免费K、 西村C、 科尔贝D、 邓恩C、 汉森甘茨先生BJ，史密斯RJH公司。一大群人工耳蜗植入者听力损失的遗传原因。耳鼻咽喉头颈外科。2022;166:734-37.[PMC免费文章：PMC9128025] [公共医学: 34154485]
• 希勒AE、EppsteinerRW，免费K、 特贾尼语V、 斯隆-赫根CM，棕色C、 阿巴斯P、 邓恩C、 汉森甘茨先生BJ，史密斯RJH公司。外周听觉系统的遗传变异显著影响成人耳蜗植入性能。听力研究。2017;348:138-42[PMC免费文章：PMC5527292] [公共医学: 28213135]
• 谢菲尔德AM，史密斯RJH公司。耳聋流行病学。冷泉Harb Perspect Med。2019;9:a033258。[PMC免费文章：PMC6719589] [公共医学: 30249598]
• 斯隆-霍根CM，比勒AO，采煤机科尔贝AEDL，西村CJ，免费吉隆坡，以法莲党卫军，柴田SB，展位KT、坎贝尔加利福尼亚州，拉努姆PT，韦弗AE，布莱克·齐格尔宾EA、WangD、 阿扎伊兹H、 史密斯RJ公司。综合基因检测在1119例听力损失患者临床评估中的应用。人类遗传学。2016;135:441-50.[PMC免费文章：下午4796320] [公共医学: 26969326]
• 史密斯RJH，捆JF，白色KR.儿童感音神经性聋柳叶刀。2005;365:879-90.[公共医学: 15752533]
• 汤姆森RS，Auduong公司P、 米勒AT，古尔格尔RK：听力损失是痴呆症的危险因素：一项系统综述。喉镜检查耳鼻咽喉。2017;2:69-79.[PMC免费文章：PMC5527366] [公共医学: 28894825]
• 托比EA、Thal公司D、 尼帕科艾森伯格·JKLS，Quittner公司AL、WangNY等人。植入年龄对儿童人工耳蜗使用者学龄期语言表现的影响。国际音频杂志。2013;52:219-29.[PMC免费文章：PMC3742378] [公共医学: 23448124]
• 唤醒M、 托宾S、 Cone-Wesson公司B、 达尔HH，吉勒姆五十、 麦考密克五十、 普拉基斯Z、 里卡德FW，桑德斯K、 乌库姆尼OC，威廉姆斯J.儿童轻度/轻度感音神经性聋。儿科。2006;118:1842-51.[公共医学: 17079553]
• 杨T、 维达森H、 罗德里戈·布洛姆奎斯特S、 罗森格伦不锈钢，EnerbackS、 史密斯RJ公司。SLC26A4的转录控制与Pendred综合征和前庭导水管非综合征性增大（DFNB4）有关。美国人类遗传学杂志。2007;80:1055-63.[PMC免费文章：PMC1867094] [公共医学: 17503324]
• 吉田H、 高桥H、 神田语Y、 乌萨米美国GJB2突变儿童植入耳蜗后的长期言语感知。鼻腔喉Auris Nasus Larynx。2013; 40:435-9[公共医学: 23477838]
• 吉贺英野C、 塞迪AL，威金M、 梅森CA。通过早期听力检测和早期耳蜗植入，语言结果得到改善。Otol神经醇。2018;39:1256-63.[公共医学: 30444842]