临床特征。

Usher综合征II型（USH2）的特征如下：

• 先天性双侧感音神经性耳聋，低频时为轻度至中度，高频时为重度至重度
• 完整或可变前庭反应
• 色素性视网膜炎；进行性双侧对称性视网膜变性，始于夜盲症和视野狭窄（隧道视力），最终包括中心视力下降；视力丧失的比率和程度在家庭内部和家庭之间各不相同。

诊断/测试。

USH2的诊断建立在先证者使用听觉和视网膜功能的电生理和主观测试。的标识双等位基因的三种基因之一的致病性变体ADGRV1,美国H2A，或WHRN公司–如果临床特征不确定，则确定诊断。

管理。

症状治疗：早期佩戴助听器和进行言语训练。使用助听器进行言语和句子康复不完全的儿童以及严重听力损失的老年人应考虑进行耳蜗植入。视网膜色素变性的标准治疗；前庭康复。

监控：使用助听器或人工耳蜗进行年度测听和鼓室测听，以确保充分的听觉刺激。从20岁开始每年进行一次眼科评估，以检测潜在的可治疗并发症，如白内障、屈光不正和黄斑囊样水肿。从十岁起每年进行一次眼底摄影、视力、视野、视网膜电图、光学相干断层扫描和眼底自体荧光检查。

应避免的因素/情况：隧道视力和夜盲症会增加意外伤害的可能性。需要全方位视野的体育比赛可能很困难，也可能很危险。周边视力的逐渐丧失会削弱安全驾驶汽车的能力。

风险亲属评估：应在出生后尽快评估高危同胞的听力，以便早期诊断和治疗听力损失。

遗传咨询。

USH2继承于常染色体隐性遗传方式。如果一对夫妇有一个患有Usher综合征II型的孩子，那么他们每次怀孕都有25%的几率生下一个受影响的孩子，50%的几率生下一个未受影响的孩子载体以及25%的几率会导致非携带者的未受影响的孩子。产前检查和植入前基因检测如果在家族中发现致病性变体，则妊娠风险可能会增加。

提示性发现

Usher综合征II型（USH2）应该被怀疑对于以下个人：

• 先天性（即语前）感音神经性听力损失，低频为轻度至中度，高频为重度至重度（见遗传性耳聋概述);
• 完整或可变前庭反应；
• 色素性视网膜炎（RP）；
• 一般健康和智力正常；其他正常体检；
• 家族史与常染色体隐性遗传继承。

建立诊断

USH2的诊断已建立在一个先证者使用在上面临床特征和家族史。的标识双等位基因的致病性（或可能致病的)中列出的一个基因的变异表1如果临床特征不确定，则确定诊断。

注：（1）根据ACMG/AMP变体解释指南，术语“致病性变体”和“可能致病的变体“在临床环境中是同义词，意味着两者都被认为是诊断性的，都可以用于临床决策[Richards等人2015]. 本节中提及的“致病性变体”包括任何可能的致病性变体。（2） 的标识双等位基因的的变体不确定重要性（或已知的致病性变体和一个意义不明的变种）表1不能确定或排除诊断。

这个表型USH2与许多其他与听力损失和/或RP相关的遗传性疾病通常无法区分，因此推荐的分子检测方法可以包括使用一多基因面板或综合的 基因组学测试.

注：单人-基因测试很少有用，通常不推荐。

• 安Usher综合征 多基因面板或更全面的多基因小组（例如。，遗传性视网膜营养不良小组,遗传性听力损失小组)包括下列基因表1和其他感兴趣的基因（参见鉴别诊断)最有可能确定疾病的遗传原因，同时限制对不确定重要性基因中的致病性变体不能解释潜在的表型注：（1）面板中包含的基因和诊断敏感用于每个测试的基因因实验室而异，可能会随着时间的推移而变化。（2） 一些多基因小组可能包括与本文讨论的疾病无关的基因GeneReview公司（3）在一些实验室中，面板选项可能包括自定义实验室设计面板和/或自定义表型聚焦外显子包括临床医生指定基因的分析。（4） 面板中使用的方法可能包括序列分析,删除/重复分析和/或其他非顺序测试。
  有关多基因面板的介绍，请单击在这里。可以找到更多有关临床医生进行基因检测的详细信息在这里.
• 综合基因组学测试不需要临床医生确定基因很可能涉及。外显子序列测定最常用；基因组测序也是可能的。
  注：与外显子组测序,基因组测序可以识别编码区虽然基因组测序确定的大多数确诊致病性变体位于外显子内[Taylor等人2015]，在非编码区检测到几种致病性变体美国H2A[Daich Varela等人2023年].
  全面介绍基因组学测试点击在这里。可以找到更多有关临床医生订购基因组检测的详细信息在这里.

临床描述

Usher综合征II型（USH2）的特征是出生时中度至重度感音神经性耳聋和青春期晚期或成年早期开始的视网膜色素变性（RP）。一些人也有前庭功能丧失[Yang等人2012,Blanco-Kelly等人2015,Magliulo等人2017年].

基因表型相关性

Sadeghi等人[2004]比较了USH2患者在美国H2A（第1组）与那些被诊断患有USH2且在美国H2A（第2组）。他们发现，在第二个十年后，第1组的阈值明显低于第2组。这些结果表明美国H2A-USH2听觉表型可能与USH2的其他亚型不同。Abadie等人[2012]然而，在88名患有致病性变体的患者的听力图中，没有发现任何显著差异美国H2A和10名携带致病性变体的患者ADGRV1.

Schwartz等人[2005]没有观察到任何基因型-表型相关性在具有致病性变体的个体之间美国H2A和那些在ADGRV1; 然而，只有三个同胞具有致病性变体ADGRV1进行了评估。他们发现广泛的光感受器疾病具有更多的视杆功能障碍，以及家族内和家族间的差异美国H2A-美国H2。

Frenzel等人[2012]对来自德国和西班牙的两组USH2患者进行了两项触觉测量（触觉和振动检测阈值）。美国H2A变异与接触敏锐度差以及先天的听力损失和成年期RP。

基因型-表型相关性

美国H2A.有害的无效的（例如。，胡说，移帧，拼接)变异与USH2相关，而纯合的 错义产生部分功能蛋白的变体通常会导致非综合征RP[Lenassi等人2015b,Hartel等人2016,荣格2020]. 视觉表型在个人中美国H2A-与非综合征相比，USH2致病性变体与更严重的RP相关美国H2A-RP公司[Pierrache等人2016,Sengillo等人2017年,Gao等人2021年]. 患有听力障碍的个体的听力表型美国H2A-USH2在具有一种或多种有害物质的个体中更为严重和渐进美国H2A变体[Hartel等人2016,2020年6月].

Lenassi等人[2015b]指定的视网膜疾病特异性致病性变体美国H2A这些人没有报告听力损失，但听力测试发现有相当多的人有不同程度的听力损失。听力损失的严重程度与RP的严重程度之间没有相关性。

瑞典或荷兰血统的个人双等位基因的 美国H2A截断变量（包括纯合的 约2299德尔格变异体）比截短一个基因的个体发生更严重的渐进性听力损失美国H2A变体与一个非运行变体相结合，个人与两个非运行变量相结合。在韩国血统的个体中也报告了类似的发现[Hartel等人2016,2020年6月].

外显率

USH2的外显率为100%。

术语

Usher综合征分类中使用的编号系统（USH1、USH2和USH3）与临床表现的相关严重程度（即听力损伤程度、前庭反射不全的存在或不存在以及视网膜色素变性的发病年龄）相对应。USH2后面的字母表示由双等位基因的中列出的一个相关基因的变异表1.

患病率

美国普通人群中Usher综合征的患病率保守估计为4.4:100000。然而，俄勒冈州一项针对听力损失儿童的研究发现，11%的儿童在与Usher综合征相关的基因中存在致病性变体，估计其发病率可能高达1:6000[Kimberling等人2010].

据估计，Usher综合征占所有儿童耳聋的3%-6%，约占所有耳聋的50%。这些估计是在1989年之前作出的，当时Möller等人[1989]将Usher综合征细分为USH1和USH2，USH3尚未被识别。先天性耳聋的特殊教育要求在历史上使USH1人群更容易被研究人员研究。USH2或USH3患者进行口头交流，并被纳入普通学校的主流；因此，普通人群中USH2和USH3的患病率无法像USH1那样准确估计。通常，USH2患者直到成年早期才被诊断出来，此时进行性RP变得虚弱。

德国海德堡及其郊区Usher综合征的患病率计算为6.2:100000[Spandau&Rohrschneider 2002年]. 在该研究中，USH1与USH2的比率为1:3。

初始诊断后的评估

为了确定被诊断为二型Usher综合征（USH2）的个体的疾病程度和需求，评估总结如下表5建议（如果不是作为导致诊断的评估的一部分执行）。

症状的治疗

监控

应避免的因素/情况

各种需要全方位视野的运动项目的比赛可能很困难，也可能很危险。

周边视力的逐渐丧失削弱了安全驾驶汽车的能力。埃斯特曼视野测试（自动汉弗莱，静态视野分析仪）在测试过程中双眼睁开，是评估中线周围视觉程度的一种有用的方法。夜间驾驶很早就受到影响。

亲属风险评估

应在出生后尽快评估所有有USH2风险的同胞，以便尽早支持和管理儿童和家庭。评估包括：

• 如果已知家族中的致病性变体，则进行分子遗传学检测；
• 听觉脑干反应（ABR）和畸变产物耳声发射（DPOAE）（如果家族中致病性变体未知）。

请参见遗传咨询与评估高危亲属有关的问题遗传咨询目的。

妊娠管理

受影响的孕妇不应使用高剂量维生素A补充剂，因为大剂量维生素A（孕妇或哺乳期妇女的剂量高于RDA）可能会对发育中的胎儿致畸（参见其他).

正在研究的治疗方法

QR-421反义处理。评估QR-421a在RP患者中的安全性和耐受性的研究美国H2A基因（恒星）。这是一项介入性I/II期临床试验，旨在评估反义寡核苷酸（ASO）治疗因特异性美国H2A致病性变体。这项研究是积极的和招募的（参见临床试验.gov).

C-18-04号文件 抗氧化处理。NPI-001片治疗与Usher综合征（SLO-RP）相关的色素性视网膜炎的安全性和疗效。这是一项为期两年的干预性I/II期临床试验，旨在评估NPI-001片剂对伴有Usher综合征的RP患者的安全性和疗效。此试验正在进行中并正在招募（请参阅临床试验.gov).

CL-17-01抗氧化处理。NPI-001溶液在健康受试者中的安全性和耐受性的一期单剂量和多剂量递增研究。该临床试验证明，NPI-001在除最高剂量外的所有剂量下均具有良好的耐受性，并确定了NPI-001溶液的关键药代动力学参数（检索ACTRN12617000911392网址：www.anzctr.org.au).

搜索临床试验.gov在美国，欧盟临床试验注册在欧洲，以及ANZCTR试用搜索在澳大利亚和新西兰，获取各种疾病和条件的临床研究信息。

其他

维生素A补充剂。维生素A作为光敏中间体11顺式视网膜在视觉（类视网膜）循环中起着重要作用。虽然维生素A棕榈酸酯治疗可能会限制患有孤立的RP和USH2，没有研究评估维生素A棕榈酸酯对USH2患者的疗效。维生素A是脂溶性的，不会通过尿液排出。因此，高剂量维生素A膳食补充剂只能在医生的指导下使用，因为需要监测肝毒性等有害副作用[Sibulesky等人1999年]. 值得注意的是Berson等人[1993]由于高剂量维生素A对儿童的影响未知，对18岁以上的人进行了研究。受影响的孕妇不应使用高剂量维生素A补充剂，因为大剂量的维生素A（即高于孕妇或哺乳期妇女建议的每日摄入量）可能会对发育中的胎儿致畸。

叶黄素补充剂可增强视网膜黄斑色素。叶黄素、玉米黄质、中玉米黄质及其氧化代谢物以黄斑色素（MP）的形式积聚在人类中央凹和黄斑。它们是通过饮食来源（绿叶蔬菜、黄色和/或橙色水果和蔬菜）获得的。遗传性视网膜营养不良可能导致或与MP丢失相关[Aleman等人2001]. 口服叶黄素（20 mg/d）七个月对中心视力没有影响[Aleman等人2001]. 然而，Berson等人[2010]结果表明，叶黄素补充量为12 mg/d，可减缓RP服用维生素A的非吸烟成年人中周视野的丧失。

欧米茄3补充剂（例如二十二碳六烯酸[DHA]）可以补充感光细胞外段的膜，这些外段主要由多不饱和脂肪酸组成。补充DHA显著提高了血液中的DHA水平，降低了最终暗适应阈值和视野敏感性的进展速度[Hoffman等人2015].

N-乙酰半胱氨酸（NAC）补充剂。NAC是一种安全的口服抗氧化剂，用于治疗因对乙酰氨基酚过量引起的肝毒性。NAC减少RP动物模型中的氧化损伤并增加锥体功能和存活率[Lee等人2011年]. 在一项I期研究中，600 mg、1200 mg或1800 mg对RP患者是安全的，并且发现锥体功能（包括视力）有显著改善[Campochiaro等人2020年].

蓝莓提取物补充剂。蓝莓果实含有花青素，花青素是类黄酮类植物化学物质的一种，是一种强大的抗氧化剂。尚未对RP或USH2患者进行研究。由于其天然存在，它们可能是安全的，也可能是有效的。

继承方式

Usher综合征II型（USH2）遗传于常染色体隐性遗传方式。

双基因遗传和/或疾病修饰基因

• 在一个与USH1相关的病例中，发现多个受影响个体具有两种致病性变体基因还有另一个致病性变体与Usher综合征相关的第二个基因可能会改变视网膜表型[Zheng等人2005,Bonnet等人2011,Vozzi等人2011年,Yoshimura等人2014].
• 尽管二元的在Usher综合征中提出了遗传，尤其涉及PDZD7型（请参见分子遗传学)，只有两项研究报告了双基因遗传的证据：Ebermann等人[2010]描述了一名USH2患者杂合的两者的致病性变体ADGRV1和PDZD7型;Yoshimura等人[2014]描述了一名USH1患者，在两种病毒中都有杂合致病性变体MYO7A型和第15页.Usher综合征遗传学的大型荟萃分析Jouret等人[2019]结论是，数据“不支持Usher综合征存在双基因遗传”，并表明上述研究中的受影响个体可能具有当时可用的遗传检测能力无法检测到的遗传变异。

家庭成员的风险（常染色体隐性遗传）

父母先证者

• 患有USH2的个体的未受影响的父母是专性杂合子（即，推定为其中一个的携带者ADGRV1,美国H2A，或WHRN公司 致病性变体基于家族史）。
• 建议对父母进行分子遗传测试先证者确认父母双方杂合的对于USH2-causing致病性变体并允许可靠复发风险评估。(从头开始已知变异在常染色体隐性遗传失调[Jónsson等人2017].)
• 杂合子（携带者）无症状，不存在发展该疾病的风险。

a的兄弟姐妹先证者

• 如果父母双方都是杂合的对于USH2-causing变体，受累个体的每个同胞在受孕时有25%的机会受到影响，50%的机会成为无症状者载体以及25%的几率不受影响而不是承运人。
• 受累同胞的听力损失程度、视力损失率和程度可能存在很大差异。
• 杂合子（携带者）无症状，不存在发展该疾病的风险。

的后代先证者

• 除非受影响个体的生殖伴侣也患有USH2或载体，后代将成为致病性变体USH2相关基因.
• 这个载体致病性变体的频率美国H2A据估计，大多数族裔人口的平均水平约为1:70。重要的是，许多致病性变体美国H2A在没有听力损失的情况下与视网膜色素变性（RP）相关（“视网膜疾病特异性变体”）。因此，分离视网膜疾病特异性的家庭美国H2A变体和美国H2A 致病性变体仅针对视网膜疾病的非特异性患者可能有多个受累个体，其中一些患者患有USH2，另一些患者患有非综合征RP[Lenassi等人2015a].
• 因此，对于一对夫妇的每次怀孕，其中一方患有USH2，另一方视力正常，没有USH2或RP家族史，孩子患有USH2或RP的概率双等位基因的致病性变体美国H2A约为1:140。

其他家庭成员。每个兄弟姐妹先证者的父母有50%的风险成为载体的致病性变体USH2相关基因.

载波检测。高危亲属的携带者检测需要事先识别家族中的USH2-causing致病性变体。

相关遗传咨询问题

请参阅管理，亲属风险评估为早期诊断和治疗目的评估高危亲属的信息。

计划生育

• 确定遗传风险的最佳时间载体产前可用性的现状和讨论/植入前基因检测是在怀孕前。
• 适合提供遗传咨询（包括讨论对后代和生殖选择的潜在风险）对受影响的年轻成年人、携带者或面临携带者风险的年轻成年人。

DNA和/或细胞银行是储存DNA（通常从白细胞中提取）或细胞，以备将来在研究中使用，从而提高我们对Usher综合征的理解并开发新的疗法。由于测试方法和我们对基因、等位基因变体和疾病的理解在未来可能会有所改进，因此应考虑储存受影响个体的DNA和/或细胞。有关更多信息，请参阅Huang等人[2022].

产前检测和植入前基因检测

一旦在受累家庭成员中发现USH2-causing致病性变体，产前和植入前基因检测是可能的。

医疗专业人员之间和家庭内部在使用产前检查虽然大多数中心会考虑使用产前检测是个人的决定，但讨论这些问题可能会有所帮助。

分子发病机制

与Usher综合征I型相关的蛋白质(1美元)和Usher综合征II型（USH2）在“Usher相互作用组”中相互作用。当其中一种蛋白质无功能或缺失时，内耳和视网膜会发生感觉神经退化[阀盖和El-Amraoui 2012,Mathur&Yang 2015年,盖莱奥克和埃尔阿姆拉乌伊2020]. USH2相关蛋白包括以下内容。

ADGRV1,由编码ADGRV1

• 大N末端B族七跨膜受体亚群成员
• 包含五肽（PTX）结构域，类似于USH2A；可以共享具有约束力的合作伙伴
• 包含类似于USH1蛋白CDH23和PCDH15的钙粘蛋白结构域
• 表示为包括异构体a、 b和c[Reiners等人2006]

Usherin，编码人美国H2A

• 表示为两个交替拼接异构体由一个短的“亚型a”（21个外显子，1546个氨基酸）和一个长的“亚形b”（72个外显字，5202个氨基酸）组成
• 异构体a是一种分泌蛋白，包含1个层粘连蛋白N末端（LN）、10个层粘联蛋白表皮生长因子（LE）和4个纤维连接蛋白III（FN3）结构域[Weston等人，2000年].
• 异构体b是一种跨膜蛋白。细胞外N末端包含1个层粘连蛋白球样结构域（LGL）、1个层黏连蛋白N末端结构域（LN）、10个层粘联蛋白表皮生长因子（LE）、2个层粘着蛋白球样（LG）和32个纤维粘连蛋白III（FN3）结构域。细胞内C末端含有PDZ结合领域（PBD）与视网膜光感受器和内耳毛细胞中的其他USH和耳聋蛋白相互作用[van Wijk等人2004,van Wijk等人2006,Michalski等人2007,Yang等人2010,Zou等人2011年,Yu等人2020年].
• Usherin与细胞外基底膜蛋白IV型胶原共定位并结合，具有相对广泛的组织分布[Bhattacharya等人2002,Pearsall等人2002年,Bhattacharya等人，2004年].

Whirlin，编码人WRHN（警告）

• 表达为具有两个预测启动子区域和替代物的多个转录本拼接编码全长（FL）、N端和C端旋涡蛋白[Mathur&Yang 2019年]
• FL-whirlin有两个类调和蛋白（HNL）、三个PDZ、一个富含脯氨酸（PR）和一个PDZ结合领域（PBD）[Mathur&Yang 2019年].
• 漩涡相互作用体内这表明这三种蛋白在耳蜗毛细胞的静纤毛和视网膜光感受器细胞的睫状周膜复合体中都起着多蛋白复合体的作用[Yang等人2010].

另一个PDZ领域-对一名患有非综合征性感音神经性聋的儿童和一名患有先天性耳聋的儿童进行了研究，结果发现含有PDZD7的蛋白质纯合的相互的易位; 蛋白质相互作用研究表明，PDZD7是Usher蛋白质网络的一部分[施耐德等人2009]. 致病性变体PDZD7型尚未证明会导致Usher综合征，但有人认为PDZD7型致病性变体可能是视网膜的修饰物表型在个人中美国H2A-USH2。

致病机理。USH2-causing基因中的致病性变体导致耳蜗毛细胞发育和感光细胞维持缺陷。这个常染色体隐性遗传USH2的遗传强烈表明功能丧失机制。

致谢

Edward Cohn，医学博士，Boys Town National Research Hospital耳鼻喉科

Janos Sumegi，博士，内布拉斯加州大学奥马哈医学中心病理学和微生物学系

Claes Möller，医学博士，博士，耳鼻咽喉科，瑞典哥德堡Sahlgrenska大学医院

FFB和NIH支持的研究

作者历史

Moises Arriaga，医学博士，工商管理硕士，FACS（2020-至今）
Bronya Keats博士；路易斯安那州立大学健康科学中心（2006-2020）
William J Kimberling，博士，FACMG；男童城国立研究医院（1999-2006）
Robert Koenekoop，医学博士，博士，FARVO（2020-至今）
Jennifer Lentz博士（2006年至今）
Dana J Orten，博士；男孩镇国家研究医院（2003-2006）
Sandra Pieke-Dahl博士；俄亥俄州立大学（1999-2003）
Karmen M Trzupek，MS，CGC（2020年至今）
Michael D Weston，马萨诸塞州；博尔斯镇国家研究医院（1999-2006）

修订历史记录

• 2023年3月23日（aa/gm）修订：参考(Baux等人[2017],Mansard等人[2021],Daich Varela等人[2023])和有关的信息可能致病的检测到非编码区域中的变体基因组测序已添加到建立诊断和分子遗传学
• 2020年10月22日（sw）全面更新发布现场
• 2016年7月21日（sw）全面更新实时发布
• 2013年8月29日（我）全面更新发布现场
• 2011年12月29日（cd）修订：删除/重复分析可用于GPR98标准和DFNB31公司
• 2010年12月23日（我）全面更新发布现场
• 2009年4月14日（我）全面更新实时发布
• 2007年11月5日（cd）修订：产前诊断适用于Usher综合征2A型
• 2006年11月14日（我）全面更新实时发布
• 2004年10月20日（周）修订：整个排序编码区可获得的
• 2004年1月13日（周）修订：测试可用性变更
• 2003年11月20日（我）全面更新实时发布
• 1999年12月10日（我）评论发布现场
• 1999年2月19日（周）原始提交

已发布的指南/共识声明

• 美国医学遗传学学院。疾病病因诊断的遗传学评估指南先天的听力损失。先天性耳聋遗传评估专家组。可用联机. 2002. 访问3-14-23。
• 美国医学遗传学学院。关于新生儿听力普遍筛查的声明。可用联机. 2000. 访问3-14-23。

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