临床特征。

Usher综合征I型（USH1）的特征是先天的双侧严重感音神经性聋、前庭失弛缓和青少年视网膜色素变性（RP）。除非安装了人工耳蜗，否则个人通常不会说话。RP是视网膜视杆和视锥功能的进行性双侧对称性退化，发生于青春期，导致视野逐渐缩小和视力受损。

诊断/测试。

USH1的诊断建立在先证者使用听觉和视网膜功能的电生理和主观测试。的标识双等位基因的六个基因之一的致病性变体MYO7A型,美国H1C,CDH23型,PCDH15型,美国H1G、和CIB2型–如果临床特征不确定，则确定诊断。可能二元的据报道，有几个家庭存在遗传现象。

管理。

症状治疗：婴儿：用于刺激残余听力并使婴儿习惯于听觉刺激的助听器的初步试验。耳蜗植入应视为医学上可行的年轻人。选择非听觉沟通的家庭的手语和触觉标志（一旦出现视觉损失）。听力障碍教育者提供的专业培训。前庭补偿疗法适用于残留平衡功能的儿童，感觉替代疗法适用于前庭功能完全缺失的个体。视网膜色素变性的标准治疗。

监控：使用人工耳蜗或助听器的患者每年进行听力测定和鼓室测定，以确保充分的听觉刺激。对严重失聪儿童进行年度耳镜检查和鼓室测压，以评估慢性中耳炎。从20岁开始，每年进行眼科评估、眼底摄影、视力、视野测试、视网膜电图、光学相干断层扫描和眼底自体荧光。

应避免的因素/情况：需要敏锐视力和/或良好平衡的体育比赛可能很困难，也可能很危险。由于浸没在水中时有很高的迷失方向的风险，游泳时需要小心。周边视力的逐渐丧失会削弱安全驾驶汽车的能力。

风险亲属评估：应在出生后尽快评估高危同胞的听力，以便早期诊断和治疗听力损失。

遗传咨询。

USH1遗传于常染色体隐性遗传方式。受孕时，受孕个体的每个同胞都有25%的几率受孕，50%的几率无症状载体以及25%的几率不受影响而不是承运人。一旦在受影响的家庭成员中发现USH1致病性变体，载波测试对于有风险的亲属，产前诊断怀孕风险增加，以及植入前基因检测是可能的。

建议性发现

Usher综合征I型（USH1）应该被怀疑对于以下个人：

• 先天性（即语前）严重至重度双侧感音神经性听力损失（见遗传性耳聋概述);
• 无明显或延迟的前庭反应；
• 色素性视网膜炎（RP）；
• 一般健康和智力正常，其他方面体检正常；
• 家族史与常染色体隐性遗传继承。

建立诊断

USH1的诊断已建立在一个先证者用上面的临床特征和家族史.识别双等位基因的致病性（或可能致病的)中列出的一个基因的变异表1如果临床特征不确定，则确定诊断。

注：（1）根据ACMG/AMP变体解释指南，术语“致病性变体”和“可能致病的变体“在临床环境中是同义词，意味着两者都被认为是诊断性的，都可以用于临床决策[Richards等人2015]。本节中提及的“致病性变体”包括任何可能的致病性变体。（2） 的标识双等位基因的的变体不确定重要性（或已知的致病性变体和一个意义不明的变种）表1不能确定或排除诊断。

这个表型USH1与许多其他与听力损失和/或RP相关的遗传性疾病往往难以区分；因此，建议分子遗传检测方法包括使用多基因面板或综合的基因组学测试.

注：单人-基因测试很少有用，通常不推荐。

安Usher综合征 多基因面板或更全面的多基因小组（例如。，遗传性视网膜营养不良小组,遗传性听力损失专家组)包括下列基因表1和其他感兴趣的基因（参见鉴别诊断)最有可能确定疾病的遗传原因，同时限制对不确定重要性基因中的致病性变体不能解释潜在的表型注：（1）面板中包含的基因和诊断敏感用于每个的测试基因因实验室而异，可能会随时间而变化。（2） 一些多基因小组可能包括与本文讨论的疾病无关的基因GeneReview公司（3）在一些实验室中，面板选项可能包括自定义实验室设计面板和/或自定义表型聚焦外显子组包括临床医生指定基因的分析。（4） 面板中使用的方法可能包括序列分析,删除/重复分析和/或其他非顺序测试。

有关多基因面板的介绍，请单击在这里。可以找到更多有关临床医生进行基因检测的详细信息在这里.

综合基因组学测试不需要临床医生确定基因可能涉及。外显子序列测定最常用；基因组测序也是可能的。

如果外显子组测序不是诊断性的，外显子阵列（当临床可用时）可以被认为是检测（多）外显子无法检测到的删除或复制序列分析.

全面介绍基因组学测试点击在这里。可以找到更多有关临床医生订购基因组检测的详细信息在这里.

临床描述

听力损失。Usher综合征I型（USH1）的听力损失为先天的（即出生时存在）、双侧、重度感音神经性听力损伤（SNHI）。虽然先天性SNHI应通过出生时的全面听力筛查来确定，但偶尔会出现假阴性筛查或出院前漏诊，导致诊断延迟，直到明显出现语言延迟。受影响的人除非装有耳蜗植入物，否则不会说话。由于听力损失的严重性，USH1患者的助听器通常不足。另外，手语和触觉符号（一旦视觉丧失）是选择非听觉沟通的家庭的沟通选择。

失衡。USH1患者的失衡与耳聋有关，是这种疾病的一个决定性特征。虽然“前庭失弛缓”的时间和程度尚不完全清楚，但USH1儿童通常走路比平时晚，大约18个月到2岁。年龄较大的儿童可能看起来“笨拙”，经常会受到意外伤害，或者在需要平衡的活动中遇到困难，例如骑自行车或运动。

视觉损失。患有USH1的儿童经常被误诊为非综合征性听力障碍，直到行走延迟或隧道视力和夜盲——色素性视网膜炎的早期症状(RP）–变得严重到足以引起父母和老师或个人的注意。USH1患者RP的发病是可变的，但可以在婴儿期或儿童期早期开始。RP是视网膜进行性、双侧、对称性光感受器变性，始于中周；杆（在暗适应状态下活动的感光细胞）首先受到影响，导致夜盲症和视野收缩（隧道视觉）。锥体（在光适应状态下活动的感光细胞）第二次受到影响，最终死亡，导致中枢失明。随着视网膜退化的进展，对比敏感度、色觉和移动性可能会受到严重影响。

视野随着时间的推移而逐渐缩小。视野丧失的速度和程度显示家庭间变异。对于30-40岁的USH1患者来说，5-10度的视野（“严重隧道”）是常见的。视力障碍每年都会显著恶化[Pennings等人2004年]。USH1患者可能会完全失明。白内障和/或囊样黄斑水肿有时会降低中心视力。这两种相关的疾病是可以治疗的。

杂合子。杂合子无症状。

基因型-表型相关性

A类基因型-表型据报道，与USH1相关的基因中的致病性变体存在相关性。纯合子无效的（例如。，胡说，移帧，拼接)变异与USH1相关，而纯合的 错义产生部分功能蛋白的变体通常会导致非综合征性听力损伤或非典型Usher综合征。这种基因型-表型相关性表明，聋童被发现为纯合子低形态的USH1中的变体基因不太可能导致视力下降。

USH1C型

• 约1220delG.对10名也门犹太血统的人进行的听力筛查显示，40岁以下的人听力正常，而年龄较大的人则表现出轻度到重度的高频听力损失。这是首次报告USH1和成人期听力损失患者，而不是先天的听力损失[Khateb等人2012年].
• c.667G>T（p.Gly223Cys）。杂合子变异在患有常染色体显性韩国队列中的非综合征性听力障碍[Song等人2020年]

CDH23。频率降低无效的（例如。，胡说，移码，拼接）变体CDH23型在表型较轻的个体中观察到，在典型的Usher I型（USH1D）、非典型Usher综合征和非综合征性耳聋12型（DFNB12）患者中分别发现约88%、67%和0%的无效变异[Bolz等人2001,Bork等人2001年,Liu等人2001,Astuto等人2002,Bork等人2002,瓦莱罗等人2019年].

PCDH15型.低形态变异与非综合征性听力损伤相关，表明残余功能与某些错义变异足以维持正常视力，但不能维持听力，而更严重的致病性变异会导致USH1[Ahmed等人2001,Alagramam等人2001,Ahmed等人2003,Doucette等人2009年].

CIB2公司.迄今为止，所有已知致病性变体（拷贝数变体，拼接、indels和错义)在中标识CIB2公司除了一个变体之外，c.192G>摄氏度（p.Glu64Asp），从单个近亲的巴基斯坦家庭与USH1J[Riazuddin等人2012].Booth等人[2018]然而，报道了三种不同的功能丧失导致DFNB48的三个不同来源家族中的变体(常染色体隐性遗传非综合征性听力损失），而非USH1。

外显率

Usher综合征I型患者外显率完全。

术语

Usher综合征分类中使用的编号系统（USH1、USH2和USH3）与临床表现的相关严重程度相对应（即听力损伤程度、前庭无反射和视网膜色素变性发病年龄）。字母（例如USH1C、USH1B）表示具有双等位基因的中列出的一个相关基因的致病性变体表1.

注：Gerber等人[2006]提供证据证明USH1A轨迹不存在；最初报道的来自法国Bresuire地区的9个家族中，有6个已被发现在MYO7A型（H1B美元）。

患病率

据报道，在较旧的出版物中，Usher综合征的发病率为3.2-6.2/100000。据估计，Usher综合征占所有儿童耳聋的3%-6%，约占所有耳聋的50%。其中许多估计是在1989年之前作出的，当时Möller等人[1989]在确认Usher综合征III型之前，将Usher综合症细分为I型和II型。先天性耳聋的特殊教育要求历史上使得研究人员更容易研究UsherⅠ型综合征患者。这些估计数中没有很好地代表患有第二型或第三型Usher综合征的人，这些人都是通过口头交流，并被纳入正规学校的主流。有人认为，一般人群中Usher综合征的患病率可能大大高于估计值。

最近对俄勒冈州听力损失儿童的一项研究发现，11%的Usher综合征相关基因存在致病性变体，估计其发病率可能高达6000分之一[Kimberling等人2010].

初始诊断后的评估

为了确定被诊断为I型Usher综合征（USH1）的个体的疾病程度和需求，评估总结为表4建议（如果不是作为导致诊断的评估的一部分执行）。

症状的治疗

监控

应避免的因素/情况

需要敏锐视力和/或良好平衡的运动项目的比赛可能很困难，也可能很危险。

USH1患者在浸入水中时经常会迷失方向，因为他们缺乏“向上”的感觉；因此，他们在游泳时应该谨慎。同样，前庭功能障碍增加了在斜坡或不平地面上行走时跌倒的风险。

周边视力的逐渐丧失最终可能会削弱安全驾驶汽车的能力。埃斯特曼视野测试（自动汉弗莱，静态视野分析仪）在测试过程中双眼睁开，是评估中线周围视觉程度的一种有用的方法。夜间驾驶很早就受到影响。

亲属风险评估

应在出生后尽快评估所有有USH1风险的同胞的听力，以便早期诊断和治疗听力障碍。

其他评估包括：

• 如果已知家族中的致病性变体，则进行分子遗传学检测；
• 听觉脑干反应（ABR）和畸变产物耳声发射（DPOAE），如果家族中的致病性变体尚不清楚。

请参见遗传咨询有关检测高危亲属的问题遗传咨询目的。

正在研究的治疗方法

UshStat公司^® 基因替换MYO7A型–确定UshStat长期安全性、耐受性和生物活性的研究^®Usher综合征1B型患者。这是一项介入性I/II期临床试验，旨在评估视网膜的安全性和活性基因治疗治疗患有RP的患者MYO7A型-USH1。该试验正在进行，但未招募人员。（请参见NCT02065011.)

QR-421反义处理–评估QR-421a在RP患者中的安全性和耐受性的研究美国H2A基因（恒星）。这是一项介入性I/II期临床试验，旨在评估反义寡核苷酸（ASO）治疗因特异性美国H2A致病性变体。（请参见NCT03780257号.)

C-18-04抗氧化处理-NPI-001片与安慰剂治疗Usher综合征相关视网膜色素变性的安全性和疗效。这是一项为期两年的干预性I/II期临床试验，旨在评估NPI-001片剂对伴有Usher综合征的RP患者的安全性和疗效。该试验正在进行中，正在招募新成员。（请参见NCT04355689号.)

CL-17-01抗氧化处理–健康受试者NPI-001溶液安全性和耐受性的一期单剂量和多剂量递增研究。该临床试验证明，NPI-001在除最高剂量外的所有剂量下均具有良好的耐受性，并确定了NPI-001溶液的关键药代动力学参数。（请参见法案12617000911392.)

搜索临床试验.gov在美国，欧盟临床试验注册在欧洲，以及澳新银行在澳大利亚和新西兰，获取各种疾病和条件的临床研究信息。

其他

维生素A补充剂。维生素A作为光敏中间体11顺式视网膜在视觉循环中起着重要作用。尽管维生素A棕榈酸酯治疗可能会限制患有以下疾病的人RP的进展隔离的，孤立的RP和USH2，没有研究评估维生素A棕榈酸酯对USH1患者的疗效。维生素A是脂溶性的，不会通过尿液排出。因此，高剂量维生素A膳食补充剂只能在医生的指导下使用，因为需要监测肝毒性等有害副作用[Sibulesky等人1999年]。值得注意的是Berson等人[1993]由于高剂量维生素A对儿童的影响未知，对18岁以上的人进行了试验。受影响的孕妇不应使用高剂量维生素A补充剂，因为大剂量的维生素A（即高于孕妇或哺乳期妇女建议的每日摄入量）可能会对发育中的胎儿致畸。

叶黄素补充剂可增强视网膜黄斑色素。叶黄素、玉米黄质、中玉米黄质及其氧化代谢物以黄斑色素（MP）的形式积聚在人类中央凹和黄斑。它们是通过饮食来源（绿叶蔬菜、黄色和/或橙色水果和蔬菜）获得的。遗传性视网膜营养不良可能导致或与MP丢失相关[Aleman等人2001]。连续七个月口服叶黄素（20毫克/天）对中心视力没有影响[Aleman等人2001]。然而，Berson等人[2010]结果表明，叶黄素补充12毫克/天可以减缓RP服用维生素A的非吸烟成年人中周视野的丧失。

欧米茄3补充剂（例如二十二碳六烯酸[DHA]）可以补充感光细胞外段的膜，这些外段主要由多不饱和脂肪酸组成。补充DHA显著提高了血液中的DHA水平，降低了最终暗适应阈值和视野敏感性的进展速度[Hoffman等人2015].

N-乙酰半胱氨酸（NAC）补充剂。NAC是一种安全的口服抗氧化剂，用于治疗因对乙酰氨基酚过量引起的肝毒性。NAC减少RP动物模型中的氧化损伤并增加锥体功能和存活率[Lee等人2011年]。在一项I期研究中，600 mg、1200 mg或1800 mg对RP患者是安全的，并且发现锥体功能（包括视力）有显著改善[Campochiaro等人2020年].

蓝莓提取物补充剂。蓝莓含有花青素，花青素是类黄酮类植物化学物质的一种，是一种强大的抗氧化剂。尚未对RP或USH1患者进行研究。由于其天然来源，蓝莓提取物补充剂可能是安全有效的。

继承方式

Usher综合征I型（USH1）通常遗传于常染色体隐性遗传方式。

双基因遗传和/或疾病修饰基因

• 在一个与USH1相关的病例中，发现多个受影响个体具有两种致病性变体基因还有另一个致病性变体与Usher综合征相关的第二个基因可能会改变视网膜表型[Zheng等人2005,Bonnet等人2011,Vozzi等人2011年,Yoshimura等人2014].
• 尽管二元的在Usher综合征中提出了遗传，尤其涉及PDZD7型，只有两项研究报告了双基因遗传的证据：Ebermann等人【2010年】描述了一名USH2患者杂合的两者的致病性变体ADGRV1型和PDZD7型;Yoshimura等人[2014]描述了一名USH1患者，在两种病毒中都有杂合致病性变体MYO7A型和PCDH15型.Usher综合征遗传学的大型荟萃分析Jouret等人[2019]结论是，数据“不支持Usher综合征存在双基因遗传”，并表明上述研究中的受影响个体可能具有当时可用的遗传检测能力无法检测到的遗传变异。

家庭成员的风险（常染色体隐性遗传）

父母先证者

• 患有USH1的个体的未受影响的父母是专性杂合子（即推定为一个USH1携带者致病性变体基于家族史）。
• 建议对父母进行分子遗传测试先证者确认父母双方杂合的对于USH1卡致病性变体并允许可靠复发风险评估。(从头开始已知变异在常染色体隐性遗传失调[Jónsson等人2017].)
• 杂合子（携带者）无症状，不存在发展该疾病的风险。

a的兄弟姐妹先证者

• 如果父母双方都是杂合的对于USH1卡致病性变体，受累个体的每个同胞在受孕时有25%的几率受累，50%的几率无症状载体以及25%的几率不受影响而不是承运人。
• 杂合子（携带者）无症状，不存在发展该疾病的风险。

的后代先证者

• 除非受影响个体的生殖伴侣也患有USH1或载体，后代将成为致病性变体与USH1相关基因.
• 假设：（1）Usher综合征的患病率为20000分之一，（2）30%的Usher综合症患者为I型，（3）60%的USH1患者为双等位基因的致病性变体MYO7A型; 人口载体频率约为165分之一肌肉7a 致病性变体因此，对于一对夫妇每次怀孕，其中一方患有USH1，另一方听力正常且无Usher综合征家族史，儿童因双等位基因致病性变体而患Usher综合症的可能性MYO7A型大约是330分之一。当对USH1的其他分子病因进行类似计算时，这对夫妇生下USH1孩子的总概率约为1/300。（请注意，如果父母双方都是阿卡迪亚人或德系犹太人祖先。）

其他家庭成员。每个兄弟姐妹先证者的父母有50%的风险成为载体的致病性变体与USH1相关基因.

载波检测

高危亲属的携带者检测需要事先识别家族中的USH1致病性变体。

相关遗传咨询问题

请参阅管理，亲属风险评估为早期诊断和治疗目的评估高危亲属的信息。

计划生育

• 确定遗传风险的最佳时间载体产前可用性的现状和讨论/植入前基因检测是在怀孕前。
• 适合提供遗传咨询（包括讨论对后代和生殖选择的潜在风险）对受影响的年轻成年人、携带者或面临携带者风险的年轻成年人。

DNA和/或细胞银行是指DNA（通常从白细胞中提取）或细胞的存储，以便将来用于研究，以提高对Usher综合征的了解并开发新的治疗方法。由于测试方法和我们对基因、等位基因变体和疾病的理解在未来可能会有所改进，因此应考虑储存受影响个体的DNA和/或细胞。有关更多信息，请参阅Huang等人[2022].

产前检测和植入前基因检测

一旦在受累家庭成员、产前和植入前基因检测是可能的。

医疗专业人员和家庭内部在使用产前检查特别是如果检测是为了终止妊娠而不是为了早期诊断。虽然大多数中心都认为使用产前检测是个人的决定，但讨论这些问题可能会有所帮助。

分子发病机制

Usher综合征是并发聋盲最常见的遗传原因。它具有临床和遗传异质性。目前，三种临床类型和十种不同的基因（亚型）与Usher综合征相关。六个已知的Usher综合征I型（USH1）基因编码的蛋白质被假设为相互作用。这些蛋白质在发育过程中和发育后在眼睛和耳朵中表达，形成纤毛结构和功能发育所必需的关键大分子复合物。如果这个“Usher相互作用组”中的任何一种蛋白质没有功能或缺失，则内耳和视网膜会发生感觉神经退化[阀盖和El-Amraoui 2012,Mathur&Yang 2015年,盖莱奥克和埃尔阿姆拉乌伊2020].

• MYO7A型编码肌球蛋白VII（USH1B）。
• 美国H1C编码是和谐的（USH1C）。
• CDH23型编码钙粘蛋白-23（USH1D）。
• PDCH5系列编码原钙粘蛋白15（USH1F）。
• 美国H1G编码sans（USH1G）。
• CIB2公司编码CIB2（USH1J）。

注：一套全面的数据库（UMD-USHbase）提供了有关导致Usher综合征的致病性变体的信息[Baux等人2008年].

致病机理。USH1基因中的致病性变体导致耳蜗毛细胞发育和感光细胞维持缺陷。这个常染色体隐性遗传USH1的遗传强烈表明功能丧失机制。

致谢

Edward Cohn，医学博士，Boys Town National Research Hospital耳鼻喉科

Janos Sumegi，博士，内布拉斯加州大学奥马哈医学中心病理学和微生物学系

Claes Möller，医学博士，博士，耳鼻咽喉科，瑞典哥德堡Sahlgrenska大学医院

FFB和NIH支持的研究

作者历史

Moises A Arriaga，医学博士，工商管理硕士，FACS（2020年至今）
Bronya Keats博士；路易斯安那州立大学健康科学中心（2006-2020）
William J Kimberling，博士，FACMG；博尔斯镇国家研究医院（1999-2006）
Robert K Koenekoop，医学博士，博士，FACS（2020-至今）
Jennifer J Lentz博士（2006年至今）
Sandra Pieke-Dahl博士；俄亥俄州立大学（1999-2006）
Karmen M Trzupek，理学硕士，CGC（2020-至今）
Michael D Weston，马萨诸塞州；博尔斯镇国家研究医院（1999-2006）

修订历史记录

• 2020年10月8日（jjl）修订：C-18-04抗氧化治疗临床试验现已启动(正在研究的治疗方法)
• 2020年6月25日（sw）全面更新发布现场
• 2016年5月19日（sw）全面更新实时发布
• 2013年6月20日（我）现场发布全面更新
• 2010年10月28日（我）全面更新发布现场
• 2010年6月29日（cd）修订：序列分析和产前检查可用于美国H1G; USHIH公司轨迹补充
• 2009年5月28日（我）全面更新发布现场
• 2008年5月14日（cd）修订：产前检查可用于CDH23型
• 2007年12月10日（cd）修订：序列分析属于外显子第3页，共页美国H1C临床可用
• 2007年11月5日（cd）修订：序列分析的整个编码区域PCDH15型（USH1F）和CDH23型（USH1D）临床可用
• 2006年11月7日（我）全面更新实时发布
• 2004年2月6日（cd）修订：变更基因姓名(SANS公司到美国H1G)
• 2004年1月13日（周）作者修订
• 2003年11月20日（我）全面更新实时发布
• 1999年12月10日（我）评论发布现场
• 1999年2月19日（周）原始提交

已发布的指南/共识声明

• 美国医学遗传学学院。关于新生儿听力普遍筛查的声明。可用联机. 2000. 访问时间：5-30-23。
• 美国医学遗传学学会先天性耳聋遗传评估专家小组。疾病病因诊断的遗传学评估指南先天的听力损失。可用联机. 2002. 访问时间：5-30-23。

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