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| 符号： |
第7a14页em1金 |
| 姓名： |
溶质载体家族7（阳离子氨基酸转运体，y+系统），成员14；核酸内切酶介导的突变1，紫斑金 |
| MGI编号： |
MGI:7277696 |
| 同义词： |
第7a14页c.AGG公司 |
| 基因： |
第7a14页 位置：Chr3:31257007-31364527 bp，-链遗传位置：第3章，15.17 cM |
| 联盟： |
第7a14页em1金第页 |
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| 通道类型： |
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核酸内切酶介导（人源化序列） |
| 突变： |
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核苷酸替代 |
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突变细节: 使用sgRNA和ssODN模板以及CRISPR/Cas9技术，将第6外显子中的甘氨酸密码子330（GGC）更改为精氨酸（AGG）（c.988_990delGGCinsAGG，p.G330R）。这与进行性感音神经性聋和视网膜色素变性（RP）相关的人类p.G330R突变相似。(J： 323825个)
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| 原件： |
J： 323825个Giffen KP等人，SLC7A14突变导致由溶酶体功能障碍介导的听神经病和视网膜色素变性。《科学促进》2022年4月8日；8（14）：eabk0942 |
| 全部： |
1个参考 |
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