阿瑟tm1Tdi(tm1Di)
目标小巷细节
总结
符号: 阿瑟tm1Tdi(tm1Di)
姓名: 芳基硫酸酯酶G;靶向突变1,Thomas Dierks
MGI编号: MGI:5430640
基因: 阿瑟  位置:Chr11:109364200-109464156 bp,+股遗传位置:Chr11,71.98 cM,细胞带E1
联盟: 阿瑟tm1Tdi(tm1Di)第页
Arsg患者中枢神经系统的溶酶体储存和细胞变化tm1Tdi(tm1Di)/阿瑟tm1Tdi(tm1Di)老鼠

显示3个表型图像包括这个等位基因。

突变
起源
生殖系传播:  种系传播的最早引证:J: 185592人
父单元格行:  MPI-II(ES电池)
原产地:  129S2/SvPas系列
突变
描述
通道类型:    目标(空/淘汰)
突变:    插入
 
突变细节外显子2被插入一个新的盒体破坏。RT-PCR证实纯合小鼠中没有mRNA表达。(J: 185592人)
纵火的产生tm1Tdi(tm1Di)等位基因
表型
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疾病模型
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表达式
在受此突变影响的结构中: 4个解剖结构
查找老鼠(IMSR)
小鼠品系和细胞系可从国际鼠种资源获得(IMSR公司)
携带这种突变:  小鼠菌株:1株可用    单元格行数:0行可用
携带任何纵火突变:  30株或株可用
工具书类
原件:  J: 185592人Kowalewski B等,芳基硫酸酯酶G失活导致小鼠硫酸乙酰肝素3-O-硫酸酯酶活性丧失和粘多糖病。美国国家科学院院刊2012年6月26日;109(26):10310-5
全部:  4个参考

贡献项目:
小鼠基因组数据库(MGD)、基因表达数据库(GXD)、人类癌症小鼠模型数据库(MMHCdb)(前身为小鼠肿瘤生物学(MTB))、基因本体(GO)
引用这些资源
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06/12/2024
MGI 6.13标准
杰克逊实验室