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符号: |
阿瑟tm1Tdi(tm1Di) |
姓名: |
芳基硫酸酯酶G;靶向突变1,Thomas Dierks |
MGI编号: |
MGI:5430640 |
基因: |
阿瑟 位置:Chr11:109364200-109464156 bp,+股遗传位置:Chr11,71.98 cM,细胞带E1 |
联盟: |
阿瑟tm1Tdi(tm1Di)第页 |
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Arsg患者中枢神经系统的溶酶体储存和细胞变化tm1Tdi(tm1Di)/阿瑟tm1Tdi(tm1Di)老鼠
显示3个表型图像包括这个等位基因。
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通道类型: |
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目标(空/淘汰) |
突变: |
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插入 |
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突变细节: 外显子2被插入一个新的盒体破坏。RT-PCR证实纯合小鼠中没有mRNA表达。(J: 185592人)
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纵火的产生tm1Tdi(tm1Di)等位基因 |
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原件: |
J: 185592人Kowalewski B等,芳基硫酸酯酶G失活导致小鼠硫酸乙酰肝素3-O-硫酸酯酶活性丧失和粘多糖病。美国国家科学院院刊2012年6月26日;109(26):10310-5 |
全部: |
4个参考 |
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