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QTL变体: |
铝合金2C57BL/6J型 |
姓名: |
蛋白尿QTL2;C57BL/6J型 |
MGI编号: |
MGI:3794631 |
数量限制: |
铝合金2 位置:未知遗传位置:Chr9,突触 |
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通道类型: |
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QTL(数量限制) |
突变: |
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未定义 |
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A/J和C57BL/6J等位基因的杂合性导致男性蛋白尿易感性。(J: 135073个)
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该QTL的定位和表型信息,其变体和相关标记
在两个不同的F2杂交群体中绘制了影响蛋白尿的遗传位点。第一个杂交涉及318只(A/J x C57BL/6J)F2雄性,第二个杂交涉及145只(A/J x B6.129P2-Apoetm1数控)Apoe的F2雄性纯合子tm1数控突变。在第一和第二个杂交组合中,分别使用98个SNP和140个SNP进行连锁分析。亲本菌株A/J易患蛋白尿,而亲本菌株C57BL/6J和B6.129P2-Apoetm1数控具有抵抗力。雄性F2动物在8至10周龄时出现表型。雌性F2动物没有表现出蛋白尿表型。 在(A/J x C57BL/6J)F2杂交的小鼠2号染色体上,一个显著的QTL定位到70 cM,LOD=3.5。该位点被命名为Albq1(蛋白尿QTL 1)。95%的置信区间为28 cM至88 cM,A/J衍生等位基因使人对Albq1蛋白尿易感性呈隐性遗传。基于大鼠/人类一致性和间隔特异性单倍型映射,Albq1置信区间缩小至51Mb区域,介于137Mb(78cM)和178Mb(91.8cM)之间,包含343个基因。Albq1与大鼠3号染色体上尿白蛋白排泄和尿蛋白排泄(Rf3,肾衰竭3)的大鼠QTL和人20p13号染色体上尿液白蛋白与肌酐比值的人QTL一致。之前确定的小鼠QTL位于83 cM,名为Ua1(尿白蛋白尿1),与Albq1共定位。在(A/J x C57BL/6J)F2杂交中,一个提示性QTL定位于小鼠9号染色体上的5 cM,LOD=2。该位点被命名为Albq2(白蛋白尿QTL 2),因为它与大鼠8号染色体上尿白蛋白排泄和尿蛋白排泄的大鼠QTL一致。Albq2的A/J和C57BL/6J等位基因的杂合性导致蛋白尿易感性。95%置信区间为5 cM至25 cM。Albq3(白蛋白尿QTL 3)在小鼠19号染色体上定位到24 cM,在(a/J x C57BL/6J)F2杂交中提示LOD得分为2.1。95%的置信区间为12 cM到27 cM,A/J和C57BL/6J等位基因的杂合性导致了对蛋白尿的抵抗。Albq3与大鼠1号染色体上名为Rf1(肾衰竭1)的大鼠QTL一致。Albq3与肌酐清除率和终末期肾病相关的人类基因座在10q23也一致。在(A/J x B6.129P2-Apoe)中tm1数控)F2交叉,与小鼠4号染色体上54 cM蛋白尿易感性的连锁(LOD=3.2)。该位点被命名为Albq4(蛋白尿QTL 4)。95%置信区间为29 cM至73 cM,Albq4的A/J衍生等位基因赋予Apoe显性蛋白尿易感性tm1数控纯合雄性F2动物。该位点与大鼠5号染色体上肌酐清除率和肾质量的QTL一致。在(A/J x B6.129P2-Apoe)小鼠6号染色体上28 cM处检测到与蛋白尿的潜在联系tm1数控)F2交叉,LOD=2.6。在该位点,A/J-derved等位基因赋予了蛋白尿的隐性遗传易感性。
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原件: |
J: 135073个Doorenbos C等人,在存在和不存在Apoe的情况下,C57BL/6J和A/J近交系小鼠杂交中尿白蛋白的定量特征位点。遗传学。2008年5月;179(1):693-9 |
全部: |
1个参考 |
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