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.1998年11月至12月;6(6):548-51.
doi:10.1038/sj.ejhg.5200261。

第7q31号染色体DFNB14上一个与语前感觉神经性非综合征性耳聋相关的基因座的鉴定

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第7q31号染色体DFNB14上一个与语前感觉神经性非综合征性耳聋相关的基因座的鉴定

穆斯塔法等。 欧洲人类遗传学杂志. 1998年11月至12月.

摘要

在我们努力确定导致非综合征常染色体隐性遗传型耳聋的新基因座DFNB基因座的过程中,我们对居住在地理隔离地区的大型近亲受影响家庭进行了分析。在这里,我们报道了一个黎巴嫩家庭的研究,该家庭患有语前深度感音神经性孤立性耳聋。分离分析结果显示,7q31上D7S554位点与D7S2459位点存在关联,lod最大得分为6.3。致病基因定位于从D7S527延伸至D7S3074的15 cM区间(端粒侧)。该区间的远端极限可能位于D7S496和D7S3074之间,这两个位点分别位于着丝粒和端粒侧,是Pendred综合征(PDS)基因侧翼最近的多态性位点。为了消除PDS作为候选基因,对其21个外显子进行了测序。未检测到突变。因此,本研究报告了在染色体7q31上靠近PDS的位置发现了一个新的基因座DFNB14。

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