High resolution analysis of DNA copy number variation using comparative genomic hybridization to microarrays

doi:10.1038/2524

比较研究

.1998年10月；20(2):207-11.

doi:10.1038/2524。

利用比较基因组杂交技术对微阵列进行DNA拷贝数变异的高分辨率分析

D平克尔¹, R Segraves系列, D苏达尔, S克拉克, I普尔, D科贝尔, C柯林斯, W L Kuo先生, C陈, Y翟, S H戴尔基, B M Ljung先生, J W灰色, D G阿尔伯森

附属公司

PMID： 9771718
内政部： 10.1038/2524

比较研究

利用比较基因组杂交技术对微阵列进行DNA拷贝数变异的高分辨率分析

D平克尔等。自然基因. 1998年10月.

.1998年10月；20(2):207-11.

doi:10.1038/2524。

作者

D平克尔¹, R Segraves系列, D苏达尔, S克拉克, I普尔, D科贝尔, C柯林斯, W L Kuo先生, C陈, Y翟, S H Dairkee公司, B M Ljung先生, J W灰色, D G阿尔伯森

附属

¹加利福尼亚大学旧金山分校UCSF癌症中心癌症遗传学项目，94143-0808，美国。pinkel@cc.usf.edu

PMID： 9771718
内政部： 10.1038/2524

摘要

许多疾病都会发生基因剂量变化。在癌症中，缺失和拷贝数增加分别导致肿瘤抑制基因和癌基因表达的改变。发育异常，如唐氏综合征、普拉德-威利综合征、安格尔曼综合征和克里-杜-查特综合征，是由染色体或染色体区域的一个拷贝的获得或丢失引起的。因此，拷贝数异常的检测和绘图提供了一种将异常与疾病表型联系起来并定位关键基因的方法。比较基因组杂交（CGH）是为了在单个实验中进行全基因组DNA序列拷贝数分析而开发的。在CGH中，来自“测试”和“参考”细胞群体的差异标记总基因组DNA与正常中期染色体共杂交，使用阻断DNA抑制来自重复序列的信号。染色体提供的“细胞遗传学图谱”上某个位置的荧光强度的比值与测试基因组和参考基因组中相应DNA序列的拷贝数的比值大致成比例。CGH已广泛应用于人类和小鼠的恶性肿瘤。然而，中期染色体的使用限制了对涉及基因组小区域（小于20 Mb）的事件的检测，限制了近距离畸变的分辨，限制了将比率变化与基因组/遗传标记联系起来。因此，更高分辨率的研究需要更费力的位置-基因座技术。杂交到一系列映射序列而不是中期染色体可以克服传统CGH的局限性（参考文献6），如果可以获得足够的性能。拷贝数与阵列靶点上的测试/参考荧光比率有关，基因组分辨率可以通过靶点之间的映射距离或克隆DNA片段的长度来确定。我们在这里描述了数组CGH的实现。我们证明了它能够高精度测量人类基因组中的拷贝数，并通过获得乳腺癌20号染色体畸变的新信息来分析临床标本。

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