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.1998年7月24日;273(30):18693-6.
doi:10.1074/jbc.273.30.18693。

编码质膜Ca2+-ATPase亚型2基因无突变小鼠的平衡和听力缺陷

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编码质膜Ca2+-ATPase亚型2基因无突变小鼠的平衡和听力缺陷

P J科泽尔等。 生物化学杂志. .
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摘要

质膜Ca2+-ATPase亚型2(PMCA2)显示出高度限制的组织分布,表明它比其他亚型具有更特殊的生理功能。PMCA2在耳蜗外毛细胞和螺旋神经节细胞中的高水平表达表明了其在听力中的独特作用。为了分析PMCA2的生理作用,我们使用基因打靶法生产PMCA2缺乏小鼠。杂合小鼠的繁殖产生了活的纯合子突变后代。PMCA2-null小鼠的生长速度比杂合和野生型小鼠慢,步态不稳,难以保持平衡。对突变小鼠和野生型小鼠小脑和内耳的组织学分析表明,无突变小鼠的Purkinje神经元数量略有增加(PMCA2在其中高度表达),分子层厚度减少,前庭系统中没有耳蜗,Corti器官出现一系列异常。听觉诱发脑干反应分析表明,纯合子突变体是聋子,杂合子小鼠有明显的听力损失。这些数据表明,PMCA2对平衡和听力都是必需的,并表明它可能是用于耳蜗形成和维持的钙的主要来源。

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