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.1998年5月15日;280(5366):1077-82.
doi:10.1126/science.280.5366.1077。

人类基因组中单核苷酸多态性的大规模鉴定、绘图和基因分型

附属机构

人类基因组中单核苷酸多态性的大规模鉴定、绘图和基因分型

D G王等。 科学. .

摘要

单核苷酸多态性(SNPs)是人类基因组中最常见的变异类型,为各种医学遗传学研究提供了强有力的工具。在一项大规模的SNP调查中,通过凝胶测序和高密度变异检测DNA芯片相结合,检测了2.3兆碱基的人类基因组DNA。共鉴定出3241个候选SNP。构建了一个遗传图,显示2227个SNP的位置。开发了原型基因分型芯片,可同时对500个SNP进行基因分型。这些结果提供了核苷酸水平上人类多样性的特征,并证明了大规模鉴定人类SNP的可行性。

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