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.1998年3月26日;392(6674):402-5.
doi:10.1038/32918。

家族性胃癌中E-钙粘蛋白种系突变的研究

附属公司

家族性胃癌E-cadherin种系突变

P吉尔福德等。 自然. .

摘要

识别易患家族性癌症的基因是了解肿瘤发生的分子事件的重要一步,对受影响家族的临床管理至关重要。尽管胃癌的发病率在下降,但它仍是全世界癌症死亡的主要原因,约10%的病例显示出家族聚集性。遗传易感性和环境影响对家族性胃癌的相对贡献尚不清楚,因为对易患胃癌的遗传事件知之甚少。在这里,我们描述了新西兰大家族(Aotearoa)早发、组织学低分化、高级别、弥漫性胃癌相关基因的鉴定。遗传连锁分析表明,钙依赖性细胞黏附蛋白E-cadherin与基因侧翼的标记存在显著连锁。E-cadherin基因测序显示,外显子7的供体剪接共识序列中存在G->T核苷酸替换,导致基因产物被截断。E-cadherin表达减弱与侵袭性低分化癌相关。E-cadherin的低表达是许多肿瘤类型临床预后不良的一个预后标志,在肿瘤模型中E-cadherin的恢复表达可以抑制上皮性肿瘤细胞的侵袭性。通过鉴定其他胃癌家族中的失活突变,证实了E-cadherin在胃癌易感性中的作用。在一个家族中,在第15外显子中发现了移码突变,在第二个家族中一个提前终止密码子中断了第13外显子。据我们所知,这些结果首次描述了家族性胃癌的分子基础,并证实了E-cadherin突变在癌症中的重要作用。

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    Shah D、Bentrem D。 Shah D等人。 癌症治疗研究2024;192:1-17. doi:10.1007/978-3-031-61238-1_1。 癌症治疗研究2024。 PMID:39212913 审查。
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    Fernández Aceñero MJ、Díaz Del Arco C。 Fernández Aceñero MJ等人。 当前发行分子生物学。2024年6月26日;46(7):6440-6471. doi:10.3390/cimb46070385。 当前发行分子生物学。2024 PMID:39057027 免费PMC文章。 审查。
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