引用人

• ABCA4公司-黎巴嫩的相关视网膜病变。

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• ABCA4公司c.6480-35A>G，一种与Stargardt病相关的新分支点变异体。

  罗德里格斯-伊达尔戈（Rodríguez-Idalgo M）、德布鲁伊恩（de Bruijn SE）、科拉迪（Corradi Z）、罗德伯格（Rodenburg K）、劳拉-洛佩兹（Lara-López A）、瓦尔维德-梅吉亚斯（Valverde-Megías A）、阿尔维拉-费尔南德斯-费尔南多（A）、费尔南德斯·卡巴列罗（Fernandez-Caballero L）、德尔·波佐·瓦莱罗（Del Pozo-Valero M）、科洛米斯（Corominas J）、吉利森（Gi。 Rodríguez Hidalgo M等人。 前发电机。2023年9月7日；14:1234032. doi:10.3389/fgene.2023.1234032。eCollection 2023年。 前发电机。2023 PMID：37779911 免费PMC文章。
• ABCA4变体c.5714+5G>A在含有空等位基因的Trans中导致主要RPE损伤。

  Sajovic J、Meglic A、Corradi Z、Khan M、Maver A、Vidmar MJ、Hawlina M、Cremers FPM、Fakin A。 Sajovic J等人。 投资眼科视觉科学。2023年9月1日；64(12):33. doi:10.1167/iovs.64.12.33。 投资眼科视觉科学。2023 PMID：37728905 免费PMC文章。
• Stargard病相关的ABCA4外显子17框内跳跃导致ABCA4功能显著。

  Kaltak M、Blanco-Garavito R、Molday LL、Dhaenens CM、Souied EE、Platenburg G、Swildens J、Molday-RS、Cremers FPM。 Kaltak M等人。 《运输医学杂志》，2023年8月16日；21(1):546. doi:10.1186/s12967-023-04406-x。 翻译医学杂志，2023。 PMID：37587475 免费PMC文章。
• 与ABCA4相关的Stargard黄斑病变相关的视网膜和RPE脂质谱变化。

  Farnoodian M、Bose D、Barone F、Nelson LM、Boyle M、Jun B、Do K、Gordon W、Guerin MK、Perera R、Ji JX、Coglati T、Sharma R、Brooks BP、Bazan NG、Bharti K。 Farnoodian M等人。 药理学治疗。2023年9月；249:108482. doi:10.1016/j.pharmthera.2023.108482。Epub 2023年6月27日。 药理学治疗。2023 PMID：37385300 审查。