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.1998年1月;29(1):82-7.
doi:10.1016/s0046-8177(98)90394-x。

女性生殖道肉瘤(恶性混合苗勒管肿瘤):上皮和间充质成分的比较分子分析

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女性生殖道癌肉瘤(恶性混合苗勒氏瘤):上皮和间叶成分的比较分子分析

S库内利斯等。 人体病理学. 1998年1月.

摘要

女性生殖道癌肉瘤(FGTCS)是由恶性上皮和间充质成分混合而成的双相肿瘤。FGTCS的组织发生基于两种理论:(1)独立肿瘤的同时形成(双克隆理论),(2)单个肿瘤的多向分化(单克隆理论)。为了解决这一组织遗传学争议,我们使用地形基因分型(TG)方法确定了FGTCS各成分中p53突变的存在、特定基因型和时间。我们从匹兹堡Magee-Womens医院的文件中选择了43个FGTCS,并对其进行了p53蛋白的初步免疫染色。43例肿瘤中有35例(82%)p53免疫阳性。随后,对九种免疫阳性肿瘤的子集进行了地形基因分型(TG),这些肿瘤具有足够明显的恶性成分,能够进行有效的采样。所有9例肿瘤均显示p53第5外显子至第8外显子的点突变。在每种情况下,两个组分中都存在相同的点突变基因型。此外,在所有9例患者中,都存在野生型等位基因缺失的突变。P53基因突变是FGTCS进展中的常见事件。重要的是,p53突变和等位基因丢失都发生在分化为单独的上皮和间叶恶性成分之前。这些分子发现有力地支持FGTCS的单克隆、多向组织发生。

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