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.1998年1月;62(1):77-85.
doi:10.1086/301686。

Cockayne综合征患者CSB(ERCC6)基因突变的分子分析

附属公司

Cockayne综合征患者CSB(ERCC6)基因突变的分子分析

D L Mallery公司等人。 美国人类遗传学杂志. 1998年1月.

勘误表in

  • 《美国人类遗传学杂志》1999年5月;64(5):1491

摘要

Cockayne综合征是一种多系统阳光敏感性遗传病,与紫外线照射后活性基因转录偶联修复能力的特定缺陷有关。已确定两个互补组(CS-A和CS-B),80%的患者被分配到CS-B互补组。我们分析了16名患者的CSB基因突变位点,以确定该基因的突变谱,并观察突变的性质是否与临床症状的类型和严重程度相关。在9名患者中,突变导致两个等位基因的产物截短,而在其他7名患者中至少有一个等位蛋白含有单一氨基酸变化。后一种突变仅限于蛋白质的三分之二的C末端,并且由于无法恢复对仓鼠UV61细胞的紫外线辐射抗性而被证明是失活的,仓鼠UV61细胞已知存在CSB基因缺陷。突变的位置和性质都与临床特征的严重程度无关。在不同的典型或早发型疾病患者中发现了严重的截短。

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    1. 突变研究,1993年6月;294(1):29-41-公共医学
    1. 自然。1993年5月13日;363(6425):114-5-公共医学
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