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.1998年1月8日;391(6663):184-7.
doi:10.1038/34432。

Peutz-Jeghers综合征丝氨酸/苏氨酸激酶基因缺陷

附属公司

Peutz-Jeghers综合征丝氨酸/苏氨酸激酶基因缺陷

A亨明基等人。 自然. .

摘要

遗传性癌症综合征的研究极大地促进了我们对肿瘤发生相关分子事件的理解。在这里,我们研究了Peutz-Jeghers综合征(PJS)的分子背景,这是一种罕见的遗传性疾病,易患许多器官系统的良性和恶性肿瘤。这种情况的一个位点最近被分配到第19p号染色体上。我们已经在多个受PJS影响的个体中发现了位于19p染色体上的基因中的截断生殖系突变。这一先前已鉴定但尚未定位的基因LKB1与爪蟾细胞质丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶XEEK1有很强的同源性,与许多其他蛋白激酶的相似性较弱。因此,Peutz-Jeghers综合征是第一个被确定的因蛋白激酶失活突变引起的易感癌综合征。

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