神经元亚群的选择性脆弱性是神经退行性变的一个显著特征。线粒体传播疾病也不例外。在这项研究中，对一名肌阵挛性癫痫和粗糙红纤维综合征患者的中枢神经系统组织进行了线粒体tRNALys基因中核苷酸（nt）8344从a到G的转换，以检测突变mtDNA的比例。从组织学上严重受累脑区的冷冻器组织切片，包括齿状核、浦肯野细胞和下橄榄核，以及可能受影响较小的神经元亚群脊髓前角细胞，显微解剖单个神经元胞体或邻近神经膜和胶质细胞。用不匹配的引物和限制性内切酶消化PCR扩增后，对突变和正常线粒体DNA进行定量。所分析的所有CNS区域的神经元及其周围神经膜和胶质细胞显示出高比例的突变mtDNA，从Purkinje细胞的97.6+/-0.7%到前角细胞的80.6+/-2.8%不等。在所分析的每个神经元组中，神经元胞体值与周围神经膜和神经胶质或区域组织匀浆中的值相似。令人惊讶的是，与对照组相比，MERRF小脑齿状核神经元的丢失率从7%到46%不等。因此，除了突变mtDNA的高比例外，其他因素，尤其是中枢神经系统不同区域之间受核控制的神经元差异，似乎也会导致线粒体功能障碍和最终细胞死亡。