跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
案例报告
.1997年9月;17(1):104-8.
doi:10.1038/ng0997-104。

Tenascin-X缺乏与Ehlers-Danlos综合征相关

附属公司
案例报告

Tenascin-X缺乏与Ehlers-Danlos综合征有关

G H伯奇等。 自然基因. 1997年9月.

摘要

tenascins是一个大的细胞外基质蛋白家族,至少有三个成员:tenascin-X(TNX)、tenascin-C(TNC或cytotachin)和tenascin-R(TN-R或restrictin)。尽管tenascin参与了许多重要的细胞过程,但还没有明确的功能。我们描述了一种新的连接性综合征,涉及CYP21B和TNX基因,导致21-羟化酶缺乏和由皮肤和关节过度伸展、血管脆弱和伤口愈合不良组成的连接组织紊乱。结缔组织的表现是埃勒斯-丹洛斯综合征(EDS)的典型表现。结缔组织中TNX的大量表达与EDS中的作用一致,我们患者的皮肤成纤维细胞在体外或体内不合成TNX蛋白。他的父系等位基因携带TNX及其部分重复基因XA之间重组产生的新缺失,这阻止了TNX的合成。先证者TNX mRNA和蛋白缺失、TNX基因定位和该家族HLA分型提示TNX缺乏症和连接组织疾病的隐性遗传。尽管TNX在EDS发病机制中的确切作用尚不明确,但该患者的发现表明TNX在连接组织结构和功能中具有独特而重要的作用。

PubMed免责声明

中的注释

  • 具有表型的tenascin基因敲除。
    埃里克森·惠普。 埃里克森·惠普。 自然遗传学。1997年9月;17(1):5-7. doi:10.1038/ng0997-5。 自然遗传学。1997 PMID:9288085 没有可用的摘要。

类似文章

引用人

出版物类型