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案例报告
.1997年6月;34(6):480-3.
doi:10.1136/jmg.34.680。

GPC3基因的大规模缺失可能是Simpson-Golabi-Behmel综合征少数病例的原因

附属公司
案例报告

GPC3基因的大规模缺失可能是Simpson-Golabi-Behmel综合征少数病例的原因

S林赛等。 医学遗传学杂志. 1997年6月.

摘要

研究目的:确定一组Simpson-Golabi-Behmel综合征(SGBS)患者中glypican 3(GPC3)基因缺失的比例和类型。

研究对象和方法:使用引物对扩增GPC3基因八个外显子中每个外显子的片段,对18个SGBS家系(大约一半的报告病例)进行PCR分析。

结果:仅在五个家庭中检测到缺失(之前有一个报告)。我们发现除外显子3外,该基因的所有外显子都有缺失。

结论:我们的结果表明,SGBS中的大规模缺失可能比最初认为的要少。一名患者外显子4和5缺失,缺乏典型的面部畸形特征。这增加了GPC3基因缺陷参与更广泛的过度生长障碍的可能性。

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    1. 出生缺陷原始序列。1975;11(2):18-24-公共医学
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