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.1997年4月;60(4):910-6.

与Xq25-q26区域重复相关的X连锁隐性全垂体功能减退症

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与Xq25-q26区域重复相关的X连锁隐性全垂体功能减退症

M LagerströM-Fermér等。 美国人类遗传学杂志. 1997年4月.

摘要

我们对一个先前报道的X连锁隐性全垂体机能减退症家族进行了连锁分析和临床更新,该家族现已发展为第四代。受影响的成员表现出不同程度的垂体功能减退和精神发育迟缓。X染色体q25-q26区域的标记DXS737和DXS1187表明,在零重组分数(θ(max)=0)时,LOD峰值得分(Zmax)为4.12。在患病男性和杂合携带者女性的疾病基因区域观察到标记DXS102的明显额外拷贝,表明包含该标记的片段重复。导致这种疾病的基因似乎编码了一种对垂体发育至关重要的剂量敏感蛋白。

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    1. 《核酸研究》,1993年7月1日;21(13):3003-6-公共医学
    1. 基因组学。1993年6月;16(3):785-6-公共医学
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