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1996年9月15日;36(3):449-58.
doi:10.1006/geno.1996.0490。

人线粒体DNA聚合酶基因的克隆和鉴定

附属公司

人线粒体DNA聚合酶基因的克隆和鉴定

P A Ropp公司等。 基因组学

摘要

核编码DNA聚合酶γ(DNA POLγ)是线粒体DNA复制所需的唯一DNA聚合物。我们克隆了人类DNA POLγ的cDNA,并将该基因定位到染色体位置15q24。此外,还克隆了黑腹果蝇的DNA POLγ基因和五倍子DNA POL伽玛的部分cDNA。预测的人类DNA POLγ多肽为1239个氨基酸,计算的分子量为139.5 kDa。人类氨基酸序列分别与葡萄裂殖酵母、酿酒酵母、黑腹果蝇和五倍子的C-末端一半的氨基酸序列相同,分别为41.6、43.0、48.7和77.6%。针对该蛋白聚合酶部分的多克隆抗体与线粒体提取物中的140-kDa蛋白特异反应,并从线粒体提取物中免疫沉淀出具有DNA POLγ样活性的蛋白。人类DNA POLγ的独特之处在于,该基因的第一个外显子包含一个CAG10三核苷酸重复序列。

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引用人

  • POLG病中的癫痫持续状态:一项大型跨国研究。
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