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案例报告
.1996年3月29日;62(3):293-6.
doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<293::AID-AJMG17>3.0.CO;2英尺。

与脑异常和听力损失相关的严重型Freeman-Sheldon综合征

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案例报告

与脑异常和听力损失相关的严重型Freeman-Sheldon综合征

G扎皮诺等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

我们描述了一名儿童,他有口哨般的脸和多处挛缩,包括手指尺侧偏斜,符合Freeman-Sheldon综合征(FSS)的诊断。该患者还表现出严重的高渗、多发性肺炎、吞咽困难和体重增加不良,这是FSS最严重病例的特征。脑部CT扫描显示小脑和脑干萎缩。听觉脑干反应缺失。这名儿童死于5个月的呼吸衰竭。该病例表明,特别是在最严重的情况下,大脑异常可能是该综合征的一些临床表现的原因,即呼吸问题、吞咽困难和严重高渗。我们假设FSS的发病机制(肌肉、骨骼和神经)不止一种,再加上遗传异质性和广泛的临床症状,我们认为更适合谈论弗里曼-谢尔顿谱而非综合征,对这些患者的初步检查应包括对中枢神经系统和听觉异常的彻底调查。

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