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.1996年10月;149(4):1201-8.

结节性硬化症相关肾细胞癌。临床、病理和遗传特征

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结节性硬化症相关肾细胞癌。临床、病理和遗传特征

J比琼森等。 美国病理学杂志. 1996年10月.

摘要

结节性硬化综合征(TSC)是一种多系统常染色体显性疾病,以癫痫发作、精神发育迟缓和错构瘤为特征。据报道,TSC患者发生肾细胞癌的频率增加,这一观察结果得到了Eker大鼠模型的支持。为了阐明结节性硬化症肿瘤抑制基因在肾细胞癌发病机制中的作用,我们研究了六种TSC相关的肾细胞癌。我们的发现表明,一些TSC相关RCC具有与散发性RCC不同的临床、病理或遗传特征。临床上,与散发性肿瘤相比,TSC相关肿瘤发生的年龄较小(平均36岁),且主要发生在女性。六名患者中有四名死于转移性疾病。病理上,五个肿瘤显示出清晰的细胞形态。在这五名患者中,有两名患者的梭形细胞区域较高,一名患者的颗粒细胞组织学除透明细胞区域外。第六个肿瘤是间变性的。六个肿瘤中有四个肿瘤的黑素细胞相关标记HMB-45免疫染色阳性。HMB-45在其他两个TSC病变中也呈阳性:肾血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤病。对5例肿瘤进行杂合性缺失分析。两个在第9q34号染色体上失去杂合性,一个在第16p13号染色体上丧失杂合性。我们的结论是,TSC相关RCC发生的年龄早于散发RCC,一些TSC相关肾癌与散发RCC具有不同的免疫表型,TSC抑癌基因可能在这些肿瘤中发挥特定的致病作用。

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