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案例报告
.1996年9月1日;98(5):1107-13.
doi:10.1172/JCI118892。

系统性红斑狼疮和淋巴增生性疾病患者Fas配体突变

附属公司
案例报告

系统性红斑狼疮和淋巴增生性疾病患者Fas配体突变

J Wu先生等。 临床研究杂志. .

摘要

系统性红斑狼疮(SLE)的发病机制是多因素和多基因的。凋亡基因fas和fas配体(fasL)是人类SLE的候选贡献基因,因为这些基因的突变会导致该疾病的几种小鼠模型的自身免疫。在人类中,fas突变会导致家族性自身免疫性淋巴增生综合征,但FasL的缺陷尚未确定。本研究通过单链构象多态性分析筛选了75例SLE患者的DNA,以检测FasL胞外结构域的潜在突变。在一名SLE患者中发现FasL的杂合单链构象多态性,该患者患有淋巴结病。分子克隆和测序表明,该患者的基因组DNA在fasL基因第4外显子中包含84-bp缺失,导致预测的28个氨基酸框内缺失。对该患者PBMC的分析显示,FasL活性降低,活化诱导的细胞死亡减少,活化后T细胞增殖增加。这是首次报道与SLE患者FasL基因突变相关的FasL介导的凋亡缺陷,提示FasL突变是该疾病的罕见病因。

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    1. 大黄性关节炎。1982年11月;25(11):1271-7-公共医学
    1. 大黄性关节炎。1995年12月;38(12):1738-43-公共医学
    1. 自然。1992年3月26日;356(6367):314-7-公共医学
    1. 生物技术。1993年5月;14(5):790-4-公共医学
    1. 今日免疫学。1993年7月;14(7):338-9-公共医学

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