An autosomal recessive nonsyndromic-hearing-loss locus identified by DNA pooling using two inbred Bedouin kindreds

.1996年8月；59(2):385-91.

用两个近交贝都因家族DNA池鉴定的常染色体隐性非综合征缺失基因座

D A斯科特¹, R卡米, K Elbedour公司, S Yosefsberg公司, E M石头, V C谢菲尔德

附属公司

PMID： 8755925
预防性维修识别码：项目经理1914732

用两个近交贝都因家族DNA池鉴定的常染色体隐性非综合征缺失基因座

D A斯科特等。美国人类遗传学杂志. 1996年8月.

.1996年8月；59(2):385-91.

作者

D A斯科特¹, R卡米, K Elbedour公司, S约塞夫斯堡, E M石头, V C谢菲尔德

隶属关系

¹美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学医学遗传学系儿科，邮编：52242。

PMID： 8755925
预防性维修识别码：项目经理1914732

摘要

常染色体隐性非综合征性耳聋（ARNSHL）是严重遗传性儿童耳聋的最常见形式。我们对两个受ARNSHL影响的以色列贝多因人近交系进行了连锁分析。通过使用汇集的DNA样本，对与疾病相关的标记进行了全基因组快速筛查。这一筛选揭示了与染色体9q上标记D9S922和D9S301连锁的证据。对这两个家族的个体进行基因分型，证实了与染色体9q的连锁，以及与标记D9S927的最大合并LOD评分26.2（重组分数[theta].025）。该疾病位点被定位在标记D9S15和D9S927之间染色体9ql3-q2l的1.6-cM区域。该病在两个家族中分离出一个共同的单倍型，标记为D9S927、D9S175和D9S284，这支持了两个家族从共同祖先遗传耳聋基因的假设。尽管此非综合征性缺失（NSHL）基因座与DFNB7位于同一细胞遗传学区间，但它与当前定义的DFNB7区间并不重叠，可能代表（1）一种新形式的NSHL，靠近DFNB7，或（2）将DFNB7间期重新定位到端粒区域，直至其报告的位置。这项研究进一步证明，DNA池是快速识别具有异质常染色体隐性遗传病的近交系家族连锁区域的有效方法。

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