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案例报告
.1996年6月14日;63(3):479-81.
doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J。

外胚层发育不良,一名母亲为Rapp-Hodgkin型,她的孩子为严重的外胚层肥大-左旋综合征(EEC)

附属公司
案例报告

外胚层发育不良,一名母亲为Rapp-Hodgkin型,她的孩子为严重的外胚层肥大-左旋综合征(EEC)

P莫尔曼等。 美国医学遗传学杂志. .

摘要

我们描述了一位表现与Rapp-Hodgkin型外胚层发育不良最为一致的母亲,以及她畸形的新生儿,如EEC综合征所描述的那样,患有外胚层发育异常、腭裂、双侧囊性和梗阻性输尿管囊肿、输尿管积水和囊性肾发育不良。这一观察结果表明,Rapp霍奇金型外胚层发育不良和EEC综合征都被定义为具有可变表达的常染色体显性遗传疾病,可能是同一突变基因的表现。我们还想强调,泌尿生殖器官异常是EEC综合征的另一个特征。

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  • Pili Torti:多种先天性和后天性疾病的特征。
    霍夫曼(Hoffmann)A、瓦希基尔·伯纳特(Wa shi kiel-Burnat)A、基维茨(kiewicz)J、布利查尔茨(Blicharz L)、拉科夫斯卡(Rakowska)A、戈德斯特(Goldust M)、奥尔塞夫斯卡M、鲁德尼卡(Rudnicka L)。 霍夫曼A等人。 临床医学杂志,2021年8月30日;10(17):3901. doi:10.3390/jcm10173901。 《临床医学杂志》,2021年。 PMID:34501349 免费PMC文章。 审查。
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