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.1996年3月；39(3):343-51.
doi:10.1002/ana.410390311。

Leigh综合征：临床特征及生化和DNA异常

S拉赫曼 1, R B街区, H H Dahl公司, D M Danks公司, D M Kirby先生, C W Chow公司, J克里斯托杜鲁, D R Thorburn公司
附属公司

Leigh综合征：临床特征及生化和DNA异常

S拉赫曼等。 神经病学年鉴. 1996年3月.

摘要

我们调查了来自56个家系的67例澳大利亚患者的Leigh综合征病因，其中35例确诊，32例具有一些非典型特征。两组均检测出生化或DNA缺陷，即严格定义组中80%，“类瘦肉”组中41%。11名患者有线粒体DNA点突变（核苷酸[nt]8993 T到G，核苷酸8993 T到C，或核苷酸8344 A到G），1名Leigh样患者有异源性缺失。20例患者有酶缺陷，即13例呼吸链复合物I、9例复合物IV和7例丙酮酸脱氢酶复合物（PDHC）。复杂I缺陷比以前认识到的更常见。六名PDHC缺乏患者的X染色体基因编码PDHC的E1α亚单位发生突变。父母血缘关系提示两个复杂的IV基因缺陷同胞存在常染色体隐性遗传。我们发现临床特征和基本缺陷之间没有很强的相关性。在发现病因的患者中，近一半（28名严格定义的患者中有11名，41名患者中有18名）的常染色体隐性遗传假设（过去经常这样做）是错误的。如果要提供可靠的遗传咨询，必须确定具体的缺陷。

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