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1993年2月8日;317(1-2):27-30.
doi:10.1016/0014-5793(93)81484-h。

MERRF病线粒体DNA特征的点突变在不同年龄的健康人群中也有发现

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MERRF病线粒体DNA特征的点突变在不同年龄的健康人群中也有发现

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摘要

线粒体DNA(mtDNA)的tRNA(Lys)基因的A-G转换突变是母系遗传性MERRF综合征(红色纤维参差不齐的肌阵挛性癫痫)的特征,已通过点突变特异性聚合酶链反应在16名不同年龄的健康人中的11人的眼外肌中进行了鉴定。在5名新生儿脐带样本、HeLa细胞和2名20岁以下的个体中未发现突变。另一方面,所有5名接受测试的74-89岁个体和9名20-70岁个体中的6名都存在突变。用“错配PCR”法估计了2名74岁和89岁的人眼外肌线粒体总DNA的突变量,分别为2.0%和2.4%。在大多数组织样本中,MERRF突变与mtDNA的“常见缺失”同时发生,此前研究表明,随着年龄的增长,mtDNA会在健康个体中积累。有人提出,在衰老过程中,线粒体DNA的缺失和点突变会累积,从而损害线粒体能量学。

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  • 线粒体功能障碍:脑老化和疾病的关键因素。
    Bartman S、Coppotelli G、Ross JM。 Bartman S等人。 当前发行分子生物学。2024年3月2日;46(3):1987-2026. doi:10.3390/cimb46030130。 当前发行分子生物学。2024 PMID:38534746 免费PMC文章。 审查。
  • 衰老小鼠肝脏COX1表达缺陷。
    Witte S、Boshnakovska A、Øzdemir M、Chowdhury A、Rehling P、Aich A。 Witte S等人。 生物开放。2023年3月15日;12(3):生物059844。doi:10.1242/bio.059844。Epub 2023年3月2日。 生物开放。2023 PMID:36861685 免费PMC文章。
  • 衰老和癌症中线粒体功能异常。
    白厅JC,Greaves LC。 Whitehall JC等人。 生物老年学。2020年8月;21(4):445-459. doi:10.1007/s10522-019-09853-y.电子出版2019年12月4日。 生物老年学。2020 PMID:31802313 免费PMC文章。 审查。
  • 肉芽肿:与衰老相关的肌肉质量和功能丧失。
    Larsson L、Degens H、Li M、Salviati L、Lee YI、Thompson W、Kirkland JL、Sandri M。 Larsson L等人。 Physiol Rev.2019年1月1日;99(1):427-511. doi:10.1152/physrev.00061.2017。 2019年生理学评论。 PMID:30427277 免费PMC文章。 审查。
  • 成人和儿童线粒体疾病的肌肉病理学。
    法德克·R。 法德克·R。 《临床医学杂志》2017年7月4日;6(7):64. doi:10.3390/jcm6070064。 《临床医学杂志》,2017年。 PMID:28677615 免费PMC文章。 审查。

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