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.1993年3月;3(3):241-6.
doi:10.1038/ng0393-241。

灰色头多指综合征小鼠模型:顶外J突变包含Gli3基因的基因内缺失

附属公司

灰色头多指综合征小鼠模型:顶外J突变包含Gli3基因的基因内缺失

C C Hui公司等。 自然基因. 1993年3月.

勘误表in

  • 《自然遗传学》1998年8月;19(4):404

摘要

格雷格头多指综合征(GCPS)是一种影响肢体和颅面发育的常染色体显性遗传病。最近,人类GLI3基因被认为是GCPS的候选基因。在这里,我们描述了额外脚趾(Xt)的分子特征,它是GCPS的小鼠模型。Xt杂合子显示颅面缺陷和类似于GCPS的多指表型。我们发现,XtJ突变体中Gli3表达不足是由于基因3'端缺失所致。此外,发现小鼠突变和人类综合征中受影响的结构与小鼠中Gli3的表达域相关。这些结果强烈表明GLI3功能的缺陷导致GCPS。

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