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.1993年6月10日;363(6429):515-21.
doi:10.1038/363515a0。

编码假定膜组织蛋白的新基因改变导致2型神经纤维瘤病

附属公司

编码一种假定的膜组织蛋白的新基因的改变导致2型神经纤维瘤病

G A鲁洛等。 自然. .

摘要

神经纤维瘤病2型(NF2)是一种单基因显性遗传疾病,易使携带者发展为神经系统肿瘤。为了鉴定遗传缺陷,克隆了22号染色体上两个侧翼多态性标记之间的区域,并鉴定了几个基因。一个是NF2患者的生殖系突变位点和NF2相关肿瘤的体细胞突变位点。其推导产物与质膜和细胞骨架界面的蛋白质具有同源性,这是人类肿瘤抑制基因以前未知的作用部位。

PubMed免责声明

中的注释

  • 癌症。神经纤维瘤病基因2。
    Kinzler KW,Vogelstein B。 Kinzler KW等人。 自然。1993年6月10日;363(6429):495-6. doi:10.1038/363495a0。 自然。1993 PMID:8505975 没有可用的摘要。

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