常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因与6p21-cen染色体的定位
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PMID: 7920664 -
内政部: 10.1038/ng0794-429
常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因与6p21-cen染色体的定位
摘要
中的注释
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囊性肾的首要嫌疑人。 自然遗传学。 1994年7月; 7(3):341-2. doi:10.1038/ng0794-341。 自然遗传学。 1994 PMID: 7920647 没有可用的摘要。
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严重的围产期常染色体隐性遗传多囊肾病映射到染色体6p21.1-p12:对遗传咨询的影响。 美国人类遗传学杂志。 1995年5月; 56(5):1101-7. 美国人类遗传学杂志。 1995 PMID: 7726165 免费PMC文章。 -
常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)的产前诊断:分子遗传学、临床经验和胎儿形态学。 美国医学遗传学杂志。 1998年3月5日; 76(2):137-44. 美国医学遗传学杂志。 1998 PMID: 9511976 -
请求对常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)进行产前诊断的家族中PKHD1突变。 哼,变种。 2004年5月; 23(5):487-95。 doi:10.1002/humu.20019。 哼,变种。 2004 PMID: 15108281 -
常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)的分子和细胞病理生理学。 《细胞组织研究》,2006年12月; 326(3):671-85. doi:10.1007/s00441-006-0226-0。 Epub 2006年6月10日。 《细胞组织研究》,2006年。 PMID: 16767405 审查。 -
常染色体隐性遗传多囊肾病。 《分子医学杂志》(柏林)。 1998年4月; 76(5):303-9. doi:10.1007/s001090050221。 《分子医学杂志》(柏林)。 1998 PMID: 9587064 审查。
引用人
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组织病理学和分子病理学证实了非典型Caroli综合征的诊断:一例病例报告。 诊断病理学。 2024年2月22日; 19(1):36. doi:10.1186/s13000-024-01462-9。 诊断病理学。 2024 PMID: 38388441 免费PMC文章。 -
PKHD1/PKHD1缺陷导致的NEDD4家族E3连接酶功能障碍提示ARPKD病理生物学的机制模型。 科学报告2017年8月10日; 7(1):7733. doi:10.1038/s41598-017-08284-4。 2017年科学报告。 PMID: 28798345 免费PMC文章。 -
氨基酸变化引起的功能改变以及ARPKD和ADPKD基因的进化比较分析。 基因组数据。 2016年11月3日; 10:127-134. doi:10.1016/j.gdata.2016.10.009。 eCollection 2016年12月。 基因组数据。 2016 PMID: 27843768 免费PMC文章。 -
患有ARPKD的南非荷兰人中创始人PKHD1突变的临床和遗传特征。 小儿肾病。 2015年2月; 30(2):273-9. doi:10.1007/s00467-014-2917-1。 Epub 2014年9月6日。 小儿肾病。 2015 PMID: 25193386 -
泌尿系外泌体中的外泌囊肿和调节性GTPases。 《生理学报告》,2014年8月19日; 2(8):e12116。 doi:10.14814/phy2.12116。 2014年8月1日印刷。 生理学报告2014。 PMID: 25138791 免费PMC文章。