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.1994年7月;7(3):429-32.
doi:10.1038/ng0794-429。

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因与6p21-cen染色体的定位

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常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因与6p21-cen染色体的定位

K归零等。 自然基因. 1994年7月.

摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是儿童的主要遗传性肾病之一,主要发生在儿童早期。临床情况多变,但在许多情况下会有致命的后果。我们对16个ARPKD家族进行了连锁分析,并将ARPKD基因定位于染色体区域6p21-cen,没有证据表明不同临床表型之间存在遗传异质性。使用六个相邻的微卫星标记确认了连锁,D6S272在θ=0.00时的lod得分最高,为7.42。我们的发现应该会导致比目前使用超声波的产前诊断更准确的形式。

PubMed免责声明

中的注释

  • 囊性肾的首要嫌疑人。
    [未列出作者] [未列出作者] 自然遗传学。1994年7月;7(3):341-2. doi:10.1038/ng0794-341。 自然遗传学。1994 PMID:7920647 没有可用的摘要。

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