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.1994年5月;7(1):85-90.
doi:10.1038/ng0594-85。

肾癌中VHL抑癌基因的突变

附属公司

肾癌中VHL抑癌基因的突变

J R格纳拉等。 自然基因. 1994年5月.

摘要

多发性双侧肾癌是von Hippel-Lindau(VHL)病的常见病。为了阐明VHL基因在人类肾脏肿瘤发生中的病因作用,分析了110例散发性肾癌患者的局部和晚期肿瘤的VHL突变和杂合性缺失(LOH)。在分析的透明细胞肾癌中,57%的患者发现了VHL突变,98%的患者出现了LOH。此外,VHL在家族性肾癌患者的肾肿瘤中发生突变并丢失,该患者携带构成易位t(3;8)(p14;q24)。大多数局部和晚期散发性肾癌以及第二种遗传性肾癌中VHL突变的鉴定表明,VHL基因在这种恶性肿瘤的起源中起着关键作用。

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