In vitro analysis of mutations causing myoclonus epilepsy with ragged-red fibers in the mitochondrial tRNA(Lys)gene: two genotypes produce similar phenotypes

doi:10.1128/MCB.15.5.2872

.1995年5月；15(5):2872-81.

doi:10.1128/MCB15.52872。

线粒体tRNA（Lys）基因中碎裂红色纤维引起肌阵挛性癫痫突变的体外分析：两种基因型产生相似的表型

J P马苏奇¹, M戴维森, Y Koga公司, E A Schon公司, M P国王

附属公司

PMID： 7739567
预防性维修识别码： PMC230518型
内政部： 10.1128/MCB15.52872

线粒体tRNA（Lys）基因中碎裂红色纤维引起肌阵挛性癫痫突变的体外分析：两种基因型产生相似的表型

J P马苏奇等。分子细胞生物学. 1995年5月.

.1995年5月；15(5):2872-81.

doi:10.1128/MCB15.52872。

作者

J P马苏奇¹, M戴维森, Y Koga公司, E A Schon公司, M P国王

附属

¹哥伦比亚大学遗传与发展系，美国纽约10032。

PMID： 7739567
预防性维修识别码： PMC230518型
内政部： 10.1128/MCB15.52872

摘要

来自肌阵挛性癫痫患者的细胞质体，其棘红色纤维在人类线粒体tRNA（Lys）基因中的8344或8356核苷酸中含有致病点突变，将其与缺乏内源性线粒体DNA（mtDNA）的人类细胞融合。对于每个突变，分离出含有0或100%突变mtDNA的细胞质杂交（cybrid）细胞系，并检查其遗传、生化和形态特征。这两种突变导致相同的生化和分子遗传表型。具体而言，含有100%突变mtDNA的cybridges，但不含有相应野生型mtDNA的cybridges，在呼吸链活性、蛋白质合成速率和线粒体翻译产物的稳态水平方面表现出严重缺陷。此外，两种突变均检测到异常线粒体翻译产物。从含有tRNA（Lys）基因的区域获得的多顺反子RNA前体转录物的处理过程中未观察到显著变化。这些结果表明，tRNA（Lys）中两种不同的mtDNA突变均与同一线粒体疾病相关，导致细胞水平上基本相同的缺陷，并强烈表明特定的蛋白质合成异常有助于棘红色纤维肌阵挛性癫痫的发病机制。

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[7] 《欧洲人类遗传学杂志》。1993;1(1):80-7-公共医学

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[9] 单元格。1988年11月4日；55(3):447-58-公共医学

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