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.1995年5月;10(1):47-55.
doi:10.1038/ng0595-47。

MERRF综合征中的MtDNA突变导致tRNA(Lys)氨酰化缺陷和翻译提前终止

附属公司

MERRF综合征中的MtDNA突变导致tRNA(Lys)氨酰化缺陷和翻译提前终止

恩里克斯等。 自然基因. 1995年5月.

摘要

我们研究了与MERRF脑肌病相关的线粒体tRNA(Lys)基因突变(位置8344)在携带突变的几种线粒体DNA(mtDNA)缺失细胞转化子和对照细胞中的发病机制。在突变细胞中发现每个细胞的特异性tRNA(Lys)氨酰化能力下降了50-60%。此外,几行证据表明,MERRF突变携带细胞中严重的蛋白质合成障碍是由于每个或靠近每个赖氨酸密码子的翻译提前终止,氨酰化tRNA(Lys)的缺乏是这种现象的最可能原因。

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