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比较研究
.1995年5月;4(5):791-9.
doi:10.1093/hmg/4.5.791。

从DiGeorge综合征关键区克隆的酿酒酵母HIR1和HIR2转录阻遏物的人类同源物

附属公司
比较研究

从DiGeorge综合征关键区克隆的酿酒酵母HIR1和HIR2转录阻遏物的人类同源物

V拉穆尔等。 人类分子遗传学. 1995年5月.

摘要

DiGeorge综合征(DGS)是一种影响第三和第四咽囊衍生物的发育障碍。DGS患者的一条22号染色体出现间质缺失。Cosmid DAC30被映射到DGS最小临界区域。用DAC30基因片段候选启动的迭代cDNA文库筛选产生了一个cDNA连接,其组装核苷酸序列与northern分析检测到的广泛转录的4.2-4.4 kb长信使一致。推导出的蛋白质序列长度为1017个氨基酸,完全包含之前指定为TUPLE1的766个氨基酸。完整的蛋白质被重命名为HIRA,因为它包含与HIR1和HIR2中发现的特征相匹配的各种特征,HIR1与HIR2是酿酒酵母中组蛋白基因转录的两种阻遏物。HIRA和HIR1的N末端第三个序列惊人地相似,它们包含7个WD重复序列拷贝,这是一个与蛋白质相互作用有关的基序,表明它们可能定义了一个新的功能同源蛋白质亚家族。人类多肽的其余部分与HIR2中的相应片段高度相似。我们提出,单独的HIRA可能在转录调控机制中发挥作用,类似于HIR1和HIR2共同发挥的作用。DGS患者HIRA基因单一拷贝的存在可能解释了与该综合征相关的一些异常。

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