跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.1982年12月;79(23):7420-4.
doi:10.1073/pnas.79.23.7420。

黏液表皮病III是遗传异质性的

黏液表皮病III是遗传异质性的

N K蜂蜜等。 美国国家科学院程序. 1982年12月.

摘要

黏液表皮病III(ML III),或伪Hurler多营养不良症,是一种遗传性儿童疾病,其生化特征是成纤维细胞中多种溶酶体酶活性低和电泳模式异常。ML III的主要缺陷被认为是UDP-N-乙酰氨基葡萄糖:溶酶体酶N-乙酰氨基葡糖-1-磷酸转移酶。然而,已经观察到这种酶和不同ML III品系的其他生化特性的变化。因此,我们通过互补分析研究了该疾病的遗传异质性。将ML III成纤维细胞系融合在一起,生成异核细胞组分。当对细胞进行补充时,可以观察到溶酶体酶活性和电泳模式的校正。对来自10个同胞的12个成纤维细胞系进行了分析,并对三个不同的互补组进行了表征。一个互补群代表经典的ML III障碍。单个细胞系识别第二个互补组。包含第三个互补组的细胞系具有许多不同于经典ML III的生化特征,可能代表一种遗传上不同的疾病。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

工具书类

    1. 《生物化学杂志》1973年2月;132(2):267-82-公共医学
    1. 《临床医学实验室杂志》,1974年3月;83(3):403-8-公共医学
    1. 约翰·霍普金斯医学杂志1975年10月;137(4):156-75-公共医学
    1. 临床遗传学。1976年5月;9(5):533-9-公共医学
    1. 美国国家科学院院刊1977年5月;74(5):2026-30-公共医学

出版物类型