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案例报告
.1984:314:1-65.

遗传性弥漫性白质脑病伴球形细胞

  • PMID: 6595937
案例报告

遗传性弥漫性白质脑病伴球形细胞

R阿克塞尔森等。 精神病学学报扫描增刊. 1984.

摘要

本文介绍了一种先前未知的进行性神经精神疾病的临床、遗传和形态学特征。通过对一例非典型的推定器质性精神病患者的背景进行家谱调查,我们追踪了四代人的71名亲属。记忆数据显示17例患者(11例死亡,6例活着)的各种精神症状(抑郁、焦虑、攻击性和严重痴呆)、神经症状(倒退、运动亢进和癫痫平衡受损)和躯体症状(胃肠道疾病、关节炎和妇科问题)的组合家庭成员。发病年龄在8至60岁之间。一些患者迅速发展为严重的痴呆症,并在症状出现几个月后死亡,而另一些患者的病程因痴呆症而延长了几十年。遗传解释表明,这是一种常染色体显性遗传,可能具有完全外显率,但表达广泛可变。对四个减少的家庭成员(三个兄弟姐妹和他们的舅舅)的中枢神经系统进行了形态学研究。在四例尸检病例中也发现了同样类型的广泛白质脑病。其特征是髓鞘和轴突变性和丢失,受影响的白质中出现大量神经轴突球状体,脂质巨噬细胞积聚和胶质增生。双侧、额叶、额顶叶和颞叶最明显、弥散性分界病变的位置与器质性精神综合征的症状相当吻合,其主要基质位于前脑。对于这种新的临床病理实体,提出了“遗传性球形弥漫性白质脑病”(HDLS)的名称。作为一个有效的假设,有人认为不仅遗传因素,而且免疫学和可能的内分泌因素也可能导致该病的发展。

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