引用人

• OPA1突变的人类视网膜类器官在视网膜神经节细胞分化和功能方面存在缺陷。

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• 从两个不同类型的显性视神经萎缩患者中建立诱导多能干细胞系OPA1（作战行动1）突变和临床病理。

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• 疑似显性视神经萎缩患者的大队列OPA1基因突变谱：48个新变体的鉴定和分类。

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• 导致前mRNA异常剪接的两个新内含子OPA1突变的特征。

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• OPA1的重复缺失突变导致一个中国家系的常染色体显性视神经萎缩。

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