跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.1982年7月;12(3):343-53.
doi:10.1002/ajmg.1320120312。

溶酶体酶处理突变体的互补性证明了I细胞疾病的遗传异质性

溶酶体酶处理突变体的互补性证明了I细胞疾病的遗传异质性

T B秀等。 美国医学遗传学杂志. 1982年7月.

摘要

I细胞病(粘脂蛋白病II)是一种致命的儿童疾病,影响多种溶酶体酸水解酶的表达。该疾病以临床和生化异质性为特征,可能反映具有相似表型的不同突变体。利用来自11名不同患者的培养成纤维细胞进行基因互补研究,以证明该疾病的遗传异质性。将来自I细胞病(ICD)和五种不同溶酶体储存病的单结构基因酶缺陷的成纤维细胞以不同组合融合,分离并测试富含多核异核体的组分的酸性水解酶活性和电泳迁移率。在ICD成纤维细胞和各种单一溶酶体酶缺陷成纤维细胞的融合中,缺陷酶和其他ICD水解酶的活性得到恢复,这表明ICD不是溶酶体酶类结构基因缺陷,ICD缺陷,而不仅仅是单一酶缺陷,得到了纠正。在仅涉及I细胞成纤维细胞的融合中,通过异核体中测试的所有溶酶体酶的活性恢复,至少确定了两个互补组。这些结果证明了该疾病中存在遗传异质性,并表明不同突变可导致I细胞临床和生化表型。数据支持溶酶体酶翻译后处理的改变是ICD的原因,并表明至少有两个基因参与这一途径。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

LinkOut-更多资源