Developing CIRdb as a catalog of natural genetic variation in the Canary Islanders

doi:10.1038/s41598-022-20442-x

.2022年9月27日；12(1):16132.

doi:10.1038/s41598-022-20442-x。

开发CIRdb作为加那利群岛自然遗传变异目录

附属公司

¹西班牙特内里费圣克鲁斯能源研究所（ITER）基因组部门，38600。
²西班牙圣克鲁斯特内里费圣克鲁斯坎德拉里亚大学医院研究室，38010。
^三CIBER de Enfermedades呼吸系统研究所，卡洛斯三世，28029，西班牙马德里。
⁴Área de Medicina Preventiva y Salud Pública，拉古纳大学，38010，西班牙特内里费圣克鲁斯。
⁵西班牙特内里费圣克鲁斯能源研究所（ITER）基因组部门，38600。cflores@ull.edu.es。
⁶西班牙圣克鲁斯特内里费圣克鲁斯坎德拉里亚大学医院研究室，38010。cflores@ull.edu.es。
⁷西班牙马德里，卡洛斯三世医院，28029。cflores@ull.edu.es。
⁸西班牙大加那利拉斯帕尔马斯·德·加那利费尔南多·佩索阿大学拉萨卢德学院（Facultad de Ciencias de La Salud），邮编35450。cflores@ull.edu.es。

PMID： 36168029
预防性维修识别码： PMC9514705型
内政部： 10.1038/s41598-022-20442-x

开发CIRdb作为加那利群岛自然遗传变异目录

Ana Díaz-de用户等。科学代表. 2022.

.2022年9月27日；12(1):16132.

doi:10.1038/s41598-022-20442-x。

附属公司

¹西班牙特内里费圣克鲁斯能源研究所（ITER）基因组部门，38600。
²西班牙圣克鲁斯特内里费圣克鲁斯坎德拉里亚大学医院研究室，38010。
^三CIBER de Enfermedades呼吸系统研究所，卡洛斯三世，28029，西班牙马德里。
⁴西班牙特内里费圣克鲁斯拉古纳大学预防医学院，38010。
⁵西班牙特内里费圣克鲁斯能源研究所（ITER）基因组部门，38600。cflores@ull.edu.es。
⁶西班牙特内里费省圣克鲁斯市坎德拉里亚大学医院研究室，38010。cflores@ull.edu.es。
⁷CIBER de Enfermedades呼吸系统研究所，卡洛斯三世，28029，西班牙马德里。cflores@ull.edu.es。
⁸西班牙大加那利拉斯帕尔马斯·德·加那利费尔南多·佩索阿大学拉萨卢德学院（Facultad de Ciencias de La Salud），邮编35450。cflores@ull.edu.es。

PMID： 36168029
预防性维修识别码： PMC9514705型
内政部： 10.1038/s41598-022-20442-x

摘要

加那利群岛目前的居民在欧洲多样性景观中具有独特的遗传结构，因为最近混合事件中存在非洲足迹，尤其是北非成分（>20%）。非欧洲人在遗传研究中的代表性不足，以及在世界范围内所有现有遗传多样性目录中几乎没有的大量北非血统，因此有必要开发CIRdb，这是加那利群岛居民自然遗传变异的特定人群参考目录。根据对选定的无关捐赠者进行阵列基因分型，并与来自欧洲、撒哈拉以南和北非人口的可用数据集进行比较，我们说明了加那利群岛居民在欧洲人和北非之间的中间遗传分化，以及可能由遗传隔离引起的群体内差异的存在。在这里，我们描述了总体设计和正在实施的方法，以进一步开发CIRdb。该资源将有助于增加遗传研究的多样性，从而有助于加强精准医学在该人群中的实施。除其他外，这将转化为改进精细绘制疾病基因的能力，简化因果变异的识别，并估计无人看管的孟德尔病的流行率。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者声明没有相互竞争的利益。

数字

图1
根据质量控制步骤筛选出的变体（蓝色）和样本（绿色）的示意图。单核苷酸多态性；HWE，Hardy–Weinberg平衡；MAF，微小等位基因频率；PIHAT，按血统识别的比例。使用draw.io v16.27创建(https://github.com/jgraph/dravio网站).

图2
在加那利群岛居民和欧洲（GBR、FIN和CEU）、北非（阿尔及利亚、埃及、利比亚、摩洛哥北部、摩洛哥南部、西撒哈拉和突尼斯）和萨哈兰非洲（YRI）的参考人群中，前两个主要组分的代表性占67.1%的遗传变异。总共使用了101271个变体和1385个样本。使用R v3.2.2创建(https://www.r-project.org/).

图3
代表加那利群岛PCA的前三个主要成分（共使用116959个变体）。a）包括所有不相关的加那利群岛样品(N个 = 863），其中前三个PC解释了25.0%的可变性。b）不包括El Hierro和La Gomera的样品(N个 = 617），其中前三台PC解释了19.0%的可变性。使用R v3.2.2创建(https://www.r-project.org/).

图4
最佳拟合模型的外加剂估计(*K（K）* = 4）加那利群岛居民和参考人群。欧元，欧洲；NAF，北非；SSA，撒哈拉以南非洲。总共使用了1212个样本和101271个变体。颜色代表与不同人群对应的祖先成分（深蓝色，西北欧；浅蓝色，东南欧；粉红色，北非；绿色，撒哈拉以南非洲）。使用R v3.2.2创建(https://www.r-project.org网站/).

图5
为开发加那利群岛自然遗传变异目录而预测的技术和样本估计的总体示意图。显示了与本研究中显示的数据相对应的部分（橙色）和正在进行的工作（蓝色）。加那利群岛参考数据库；WES，全基因组测序；WGS，全基因组测序。

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加西亚·奥利瓦雷斯五世（García-Olivares V）、鲁比奥·罗德里格斯（Rubio-Rodríguez LA）、穆尼奥斯·巴雷拉（Muñoz-Barrera a）、迪亚兹·德乌塞拉（Díaz-de Usera a），贾斯佩斯（Jáspez D）、伊尼戈·坎波斯（Iñigo-Campos a）、罗德里格斯·佩雷斯（Rodrürez Pérez MDC）、拉德莱昂（Cabrera de León a。 García-Olivares V等人。 iScience。2022年12月29日；26(1):105907. doi:10.1016/j.isci.2022.105907。eCollection 2023年1月20日。 iScience。2022 PMID：36647378 免费PMC文章。

工具书类

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[1] 克罗斯比，A.W.Imperialismo ecológico。《欧洲生物发展》，900-1900年（巴塞罗那编辑：Crítica）（1988年）。

[2] 克罗斯比，A.W.Imperialismo ecológico。《欧洲生物发展》，900-1900年（巴塞罗那编辑：Crítica）（1988年）。

[3] 加那利群岛的古代居民。（编辑：哈佛大学皮博迪博物馆，纽约克劳斯再版公司）（1970[1925]）。

[4] 加那利群岛的古代居民。（编辑：哈佛大学皮博迪博物馆，纽约克劳斯再版公司）（1970[1925]）。

[5] Arauna LR等人。最近的历史迁徙形成了北非阿拉伯人和柏柏尔人的基因库。分子生物学。进化。2017;34:318–329.-项目管理咨询公司-公共医学

[6] Arauna LR等人。最近的历史迁徙形成了北非阿拉伯人和柏柏尔人的基因库。分子生物学。进化。2017;34:318–329.-项目管理咨询公司-公共医学

[7] Lobo-Cabrera ML.esclavitud en Fuerteventura en los Siglos十六和十七。V乔恩。燃料的研究。兰扎罗特。1993;1:13–40.

[8] Lobo-Cabrera ML.esclavitud en Fuerteventura en los Siglos十六和十七。V乔恩。燃料的研究。兰扎罗特。1993;1:13–40.

[9] Maca-Meyer N等人。17-18世纪的线粒体DNA多样性遗存于特内里费岛（加那利群岛）Am.J.Phys。阿索波尔。2005;127:418–426.-公共医学

[10] Maca-Meyer N等人。17-18世纪的线粒体DNA多样性遗存于特内里费岛（加那利群岛）Am.J.Phys。阿索波尔。2005;127:418–426.-公共医学

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