Multimodal imaging and genetic findings in a case of ARSG-related atypical Usher syndrome

doi:10.1080/13816810.2021.1891552

案例报告

。2021年6月；42(3):338-343.

doi:10.1080/13816810.2021.1891552。 Epub 2021年2月25日。

1例ARSG相关非典型Usher综合征的多模态影像学和遗传学表现

尼古拉斯·H·福勒¹, 我可以叫El-Rashedy吗¹, Emad A Chishti公司¹, 克雷格·范德古伊², 拉米罗·S·马尔多纳多¹

附属公司

¹美国肯塔基州列克星敦肯塔基大学眼科和视觉科学系。
²肯塔基大学结构生物学分子和细胞生物化学中心，美国肯塔基州列克星敦。

PMID： 33629623
预防性维修识别码： PMC8154670号
内政部： 10.1080/13816810.2021.1891552

案例报告

1例ARSG相关非典型Usher综合征的多模态影像学和遗传学表现

尼古拉斯·H·福勒等。眼科遗传学。 2021年6月。

。2021年6月；42(3):338-343.

doi:10.1080/13816810.2021.1891552。 Epub 2021年2月25日。

作者

尼古拉斯·H·福勒¹, 我可以叫El-Rashedy吗¹, Emad A Chishti公司¹, 克雷格·万德·库伊², 拉米罗·S·马尔多纳多¹

附属公司

¹美国肯塔基州列克星敦肯塔基大学眼科和视觉科学系。
²美国肯塔基州列克星敦肯塔基大学结构生物学分子和细胞生物化学中心。

PMID： 33629623
预防性维修识别码： PMC8154670号
内政部： 10.1080/13816810.2021.1891552

摘要

背景：非典型Usher综合征最近与芳基硫酸酯酶G相关(ARSG）变体。这些病例的特征性表现包括无前庭受累的进行性感音神经性听力损失（SNHL）和环状迟发性视网膜色素变性（RP）。材料和方法：一名非典型Usher综合征患者和一名新的纯合子ARSG公司变异体被纳入本研究。患者接受了全面的眼科检查，包括多模式成像和基因检测。结果：一名60岁波斯裔男性患者来到我们的诊所，他有20年的渐进性SNHL病史，10年的渐进式外周视力丧失和色素性视网膜病变。与之前的报告一致砷化砷-相关的非典型Usher综合征，眼底检查显示环形视网膜色素沉着，眼底自体荧光（FAF）显示六区自体荧光模式。光学相干断层扫描（OCT）显示广泛的囊样间隙集中在神经节细胞层。脉络膜毛细血管水平的宽视野OCT血管造影显示与FAF低荧光区相对应的萎缩迹象。这个病人是纯合子，适合写小说砷化砷变体c.1270 c>T，p.Arg424Cys。结论：我们报道了一部小说ARSG公司非典型Usher综合征患者的变异，并描述进一步表征ARSG公司非典型Usher综合征的发病机制。

关键词：ARSG；芳基硫酸酯酶G；RP；USH4；Usher综合征；Usher综合征4型；非典型Usher综合征；色素性视网膜炎。

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作者报告没有利益冲突。作者独自负责本文的内容和写作。

数字

**图1。**
右眼（上排）和左眼（下排）的视网膜成像。（a）彩色眼底摄影显示后极有明显的色素改变。（b）眼底自体荧光显示包含中央凹区的同心带模式（插图）。（c）眼底自体荧光区模式（标记），由黑色（低荧光）、白色（高荧光）和灰色（正常荧光）区表示；黄色圆圈代表视神经头。（d） 12×12mm的厚度图显示视网膜变薄，中心凹保留。

**图2。**
右眼（上）和左眼（下）的囊状空间分析。（a）中央凹中心的光学相干断层扫描显示垂直拉长的囊状病变，最常见于神经节细胞层，并被高反射组织隔开。（b）结构OCT的面板显示了囊样间隙在轴向和横向位置的地形位置。在轴平面上，黄色表示GCL中的囊样间隙；红色，以INL表示；蓝色，单位为ONL；橙色，以GCL和INL表示；以及绿色，在GCL和ONL中。（c）表面结构OCT，ETDRS网格覆盖，椭圆带轮廓（白色）、外界膜（蓝色）和玻璃体黄斑附着物（绿色）。

**图3。**
右（上）眼和左（下）眼的光学相干断层扫描血管造影结果。（a）浅表毛细血管丛的3×3mm扫描显示旁毛细血管流动空隙区域（红色轮廓）。（b）深部毛细血管丛的3×3mm扫描显示中央窝周血流空洞，如红色圆圈外所示。（c，d）12×12mm脉络膜毛细血管扫描显示正常血流区域（蓝线以上）和分散的流动空洞（蓝线以下），分别对应于正常眼底和低自体荧光。

**图4。**
ARSG同源模型揭示了ARSG相关非典型Usher综合征中突变关键残基的位置和相互作用。R424是受所述变体影响的氨基酸残基；D44和D45是预测会螯合酶活性部位中二价阳离子（黄褐色球体）的残基，如先前关于ARSG相关非典型Usher综合征的报告所述。不同物种以及ARSG和ARSA之间ARSG R424的多序列比对和保守性（插图）。用Pymol制备图形(网址：www.pymol.org).

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