New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV

doi:10.1002/humu.24150

。2021年3月；42(3):261-271.

doi:10.1002/humu.24150。 Epub 2020年12月25日。

ARSG突变与IV型Usher综合征相关的新临床和分子证据

附属公司

¹巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB），瑞士巴塞尔。
²瑞士巴塞尔大学眼科。
^三瑞士洛桑洛桑大学医院实验病理研究所。
⁴英国莱斯特大学遗传学和基因组生物学系。
⁵葡萄牙里斯本Ofalmologia研究所眼科Gama Pinto博士。
⁶德国基尔大学生物化学系。
⁷葡萄牙里斯本里斯本学术医学中心（CAML）北里斯本大学（CHULN）圣玛利亚医院医学遗传学系。
⁸葡萄牙里斯本里斯本大学医学院基础免疫学系。

PMID： 33300174
内政部： 10.1002/humu.24150

ARSG突变与IV型Usher综合征相关的新临床和分子证据

弗吉尼亚·G·彼得等。 Hum变种。 2021年3月。

。2021年3月；42(3):261-271.

doi:10.1002/humu.24150。 Epub 2020年12月25日。

附属公司

¹巴塞尔分子与临床眼科研究所（IOB），瑞士巴塞尔。
²巴塞尔大学眼科系，瑞士巴塞尔。
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⁵葡萄牙里斯本Ofalmologia研究所眼科Gama Pinto博士。
⁶德国基尔大学生物化学系。
⁷葡萄牙里斯本里斯本学术医学中心（CAML）北里斯本大学（CHULN）圣玛利亚医院医学遗传学系。
⁸葡萄牙里斯本里斯本大学医学院基础免疫学系。

PMID： 33300174
内政部： 10.1002/humu.24150

勘误表in

ARSG突变与IV型Usher综合征相关的新临床和分子证据。
Peter VG、Quinodoz M、Sadio S、Held S、Rodrigues M、Soares M、Sousa AB、Santos LC、Damme M、Rivolta C。 Peter VG等人。哼，变种。2022年12月；43(12):2326-2327. doi:10.1002/humu.24496。Epub 2022年11月7日。哼，变种。2022 PMID：36317447 没有可用的摘要。

摘要

在小鼠和犬动物模型中，芳基硫酸酯酶G基因（ARSG）的突变会导致以神经表型为特征的特殊溶酶体储存障碍。最近，发现同一基因中的两个变体与人类非典型的Usher综合征相关，导致视觉和听觉损伤，但不涉及中枢神经系统。在这项研究中，我们确定了ARSG中的三种新的致病性变体，它们与葡萄牙两个家系的疾病隐性分离。先证者患有视网膜色素变性和感音神经性耳聋，通常在其40岁时出现症状。功能实验表明，这些致病性变体消除了芳基硫酸酯酶G酶的硫酸酯酶活性，并阻碍了蛋白质产物的适当溶酶体定位，而蛋白质产物似乎保留在内质网中。我们的数据能够明确证实ARSG中不同的双等位基因变体通过消除其编码的酶的活性而导致特定的聋盲综合征。

关键词：ARSG；Usher综合征；盲目性；耳聋；视网膜变性。

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