新变异体p.E269K证实了PLS1突变在常染色体显性遗传性耳聋中的致病作用
摘要
类似文章
-
编码伞蛋白的PLS1突变会导致常染色体显性非综合征性听力损失。 哼,变种。 2019年12月; 40(12):2286-2295. doi:10.1002/humu.23891。 Epub 2019年10月1日。 哼,变种。 2019 PMID: 31397523 -
缺乏塑性蛋白1会导致小鼠毛细胞静纤毛异常维持和中度听力损失。 Hum Mol基因。 2015年1月1日; 24(1):37-49. doi:10.1093/hmg/ddu417。 Epub 2014年8月14日。 Hum Mol基因。 2015 PMID: 25124451 免费PMC文章。 -
匈牙利罗姆人听力损伤位点异质性和PLS1作为新常染色体显性基因的鉴定。 《欧洲人类遗传学杂志》。 2019年6月; 27(6):869-878. doi:10.1038/s41431-019-0372-y。Epub 2019年3月14日。 《欧洲人类遗传学杂志》。 2019 PMID: 30872814 免费PMC文章。 临床试验。 -
一种新的PLS1 c.981+1G>A变异体导致家族中常染色体显性遗传性耳聋。 临床遗传学。 2023年4月; 103(4):413-423. doi:10.1111/cge.14283。 Epub 2023年1月12日。 临床遗传学。 2023 PMID: 36537221 -
人类耳聋相关变异体改变毛细胞静纤毛F-actin核心中关键分子的动力学。 人类遗传学。 2022年4月; 141(3-4):363-382. doi:10.1007/s00439-021-02304-0。 Epub 2021年7月7日。 人类遗传学。 2022 PMID: 34232383 免费PMC文章。 审查。
引用人
-
肌动蛋白细胞骨架在发束发育和听力损失中的作用。 Hear Res.2023年9月1日; 436:108817. doi:10.1016/j.heeres.2023.108817。 Epub 2023年5月26日。 《2023年听证会决议》。 PMID: 37300948 免费PMC文章。 审查。 -
扭曲外显子组捕获使得临床外显子序列测定中的平均序列覆盖率更低。 人类基因组学。 2023年5月3日; 17(1):39. doi:10.1186/s40246-023-00485-5。 人类基因组学。 2023 PMID: 37138343 免费PMC文章。 -
Actin捆绑动力学和体系结构。 生物分子。 2023年2月28日; 13(3):450. doi:10.3390/biom13030450。 生物分子。 2023 PMID: 36979385 免费PMC文章。 审查。 -
变构调节控制人体质体的肌动蛋白结合特性。 自然结构分子生物学。 2022年6月; 29(6):519-528. doi:10.1038/s41594-022-00771-1。 Epub 2022年5月19日。 自然结构分子生物学。 2022 PMID: 35589838 免费PMC文章。
工具书类
参考文献
-
Gillespie PG,Muller U。毛细胞的机械传递:模型、分子和机制。 单元格。 2009; 139:33-44.
-
Richardson GP、de Monvel JB、Petit C.耳聋遗传学如何阐明听觉生理学。 《生理学年鉴》。 2011; 73:311-334.
-
Flock A、Bretscher A、Weber K。内耳感觉细胞和支持细胞中几种细胞骨架蛋白的免疫组织化学定位。 Hear Res.1982; 7:75-89.
-
Lin CS,Shen W,Chen ZP,Tu YH,Matsudaira P.肠和肾中表达的人菌毛蛋白亚型I-plastic的鉴定。 摩尔细胞生物学。 1994; 14:2457-2467.
-
Taylor R、Bullen A、Johnson SL等。缺乏塑性蛋白1会导致小鼠毛细胞静纤毛的异常维持和中度听力损失。 Hum Mol基因。 2015; 24:37-49.