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.2019年12月;96(6):575-578.
doi:10.1111/cge.13626。 Epub 2019年8月27日。

新变异体p.E269K证实了PLS1突变在常染色体显性遗传性耳聋中的致病作用

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新变异体p.E269K证实了PLS1突变在常染色体显性遗传性耳聋中的致病作用

奥斯卡·迪亚兹·奥尔塔等。 临床遗传学. 2019年12月.

摘要

听觉接收依赖于静纤毛对机械刺激的感知及其对电化学信号的转换。肌动蛋白中含有丰富的机械感觉静纤毛,这为它们提供了感知听觉刺激所必需的结构整合。在三大类肌动蛋白结合蛋白中,PLS1编码的质体蛋白1在静纤毛中高度表达,是它们正常维持的必要条件。最近报道了一个小家族中与常染色体显性遗传性耳聋(HL)相关的错义PLS1变异体。在这里,我们提出了另一个PLS1错义变异体,c.805G>A(p.E269K),该变异体位于土耳其一个常染色体显性非综合征HL家族,证实了HL中PLS1突变的致病作用。我们认为,p.E269K变体导致的HL是由于失去了稳定的PLS1-ACTB相互作用。

关键词:肌动蛋白捆绑;肌动蛋白交联剂;显性;伞蛋白;听力损失;质体1。

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参考文献

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