PISD中的纯合变异体c.797G>A/p.(Cys266Tyr)与伴有大骨骺和线粒体功能紊乱的脊椎骨骺发育不良有关
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PMID: 30488656 -
内政部: 10.1002/humu.23693
PISD中的纯合变异体c.797G>A/p.(Cys266Tyr)与伴有大骨骺和线粒体功能紊乱的脊椎骨骺发育不良有关
摘要
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