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.1985年12月20日;230(4732):1350-4.
doi:10.1126/science.2999980。

β-珠蛋白基因序列酶扩增及限制性内切酶位点分析诊断镰状细胞性贫血

β-珠蛋白基因序列的酶扩增和限制性内切酶位点分析在镰状细胞贫血诊断中的应用

R K Saiki先生等。 科学类. .

摘要

采用两种新方法建立了一种快速、高灵敏度的镰状细胞贫血产前诊断试验。第一种方法涉及引物介导的酶促扩增基因组DNA中特定的β-珠蛋白靶序列,导致靶DNA拷贝数呈指数增长(22万倍)。在第二种技术中,βA和βS等位基因的存在是通过限制性内切酶消化末端标记的寡核苷酸探针来确定的,该探针在溶液中与扩增的β-珠蛋白序列杂交。在含有明显少于1微克基因组DNA的样本上,可以在不到1天的时间内确定β-珠蛋白基因型。

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