Bi-allelic inactivating variants in the COCH gene cause autosomal recessive prelingual hearing impairment

doi:10.1038/s41431-017-0066-2

案例报告

.2018年4月；26(4):587-591.

doi:10.1038/s41431-017-0066-2。 Epub 2018年2月15日。

COCH基因中的双等位基因失活变体导致常染色体隐性遗传语前听力损伤

附属公司

¹比利时哈塞尔特杰萨医院耳鼻咽喉头颈外科。sebastien.janssensdevarebeke@jessaz.be。
²比利时安特卫普大学医学遗传学中心和安特卫p大学医院。
^三比利时哈塞尔特杰萨医院耳鼻咽喉头颈外科。

PMID： 29449721
PMCID公司：项目经理5891501
内政部： 10.1038/s41431-017-0066-2

案例报告

COCH基因中的双等位基因失活变体导致常染色体隐性遗传语前听力损伤

Sebastien P F Janssensde Varebeke先生等。欧洲人类遗传学杂志. 2018年4月.

.2018年4月；26(4):587-591.

doi:10.1038/s41431-017-0066-2。 Epub 2018年2月15日。

附属公司

¹比利时哈塞尔特杰萨医院耳鼻咽喉头颈外科。sebastien.janssensdevarebeke@jessaz.be。
²比利时安特卫普大学医学遗传学中心和安特卫p大学医院。
^三比利时哈塞尔特杰萨医院耳鼻咽喉头颈外科。

PMID： 29449721
PMCID公司：项目经理5891501
内政部： 10.1038/s41431-017-0066-2

摘要

COCH的致病性变体是导致DFNA9常染色体显性遗传进行性听力损失和成人发病前庭功能障碍的已知原因。迄今为止，只有显性非同义变异体和框架内缺失被描述为具有假定的显性负效应或增益效应。在这里，我们描述了两兄弟患有先天性语前聋和纯合无义c.292C>T（p.Arg98*）COCH变体，表明存在功能丧失效应。老年患者的前庭功能障碍始于第一个十年。杂合子父母和兄弟姐妹的听力和前庭功能正常，但母亲除外，她表现出前庭反射不足和异常的平滑追踪测试，很可能是由伴随疾病引起的。这是首次报道由COCH基因致病性变体引起的耳蜗-前庭功能障碍的常染色体隐性遗传。与导致COCH变异的主要听力损失相比，听力损伤和前庭功能障碍发病较早。

PubMed免责声明

利益冲突声明

提交人声明他们没有利益冲突。

数字

图1
AI家族血统。这对听力受损兄弟（AI-010和AI-011）是c.292C>T（p.Arg98*）无义变异体的纯合子。右（R）耳和左（L）耳的纯音平均值（PTA）以每个家庭成员的分贝听力水平（dB HL）表示。年龄较大的先证者有前庭损伤延长的迹象。所有其他家庭成员，包括一个姐姐（AI-000）和一个哥哥（AI-001），以及父母双方（AI-100和AI-101），听力正常。除姐姐（AI-1000）外，他们都携带杂合子c.292C>T（p.Arg98*）变异体

图2
AI-010和AI-011的纯音听力测定（PTA），AI家族的两个听力受损兄弟。AI-010为9岁，AI-011为7个月大。两者都是c.292C>T（p.Arg98*）变体的纯合子*COCH公司*先证者AI-010的听力阈值用空心圆点表示右侧，十字符号表示左侧。他的弟弟AI-011的耳朵右边用黑点，左边用方块。父母双方（AI-100和AI-101，分别为51岁和41岁）的PTA正常，还有两个较大的兄弟姐妹AI-000（15岁）和AI-001（11岁）（未显示在本图中）。听力损失是感音神经性的。注意阈值的向下倾斜特性

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