跳到主页面内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2017;22(1):30-40.
doi:10.1159/000474929。 Epub 2017年6月10日。

AUNA2:一种具有自身显性遗传的新型非综合征性缓慢进行性听神经病

附属公司

AUNA2:一种具有自身显性遗传的新型非综合征性缓慢进行性听神经病

露丝·朗·罗斯等人。 听觉神经耳. 2017.

摘要

背景:听觉突触病/神经病变(AS/AN)是一种异质性疾病,可能由出生后高胆红素血症等环境因素或遗传因素引起。遗传形式可分为综合征型和非综合征型,并显示出不同的遗传模式,常染色体隐性形式占优势。迄今为止,在一个家系中只报告了一个非综合征常染色体显性遗传性AS/AN(AUNA1)的单一基因座,其中一个非编码的DIAPH3突变随后被描述为致病基因。

材料和方法:在这里,我们报告了一个德国AS/AN大家族的详细临床数据,该家族患有缓慢进展的语后听力损失。受影响的家庭成员在第二个十年出现了第一个症状。在第四个十年中,中度听力损失发展为老年家庭成员的严重听力障碍。对受影响的家庭成员进行了全面的听力和神经测试。遗传测试包括使用多态标记进行连锁分析,以及使用Affymetrix GeneChip®Human Mapping 250K进行全基因组连锁分析。

结果和结论:我们确定了一个常染色体显性遗传AS/AN大家族。通过连锁分析,排除了AUNA1基因座,并确定染色体带12q24和13q34上的假定连锁区域可能携带常染色体显性AS/AN(AUNA2)的第二个基因座。AUNA2与缓慢进行的语后听力损失相关,没有任何其他器官系统出现额外症状的证据。

关键词:AUNA;听神经病;听觉突触病;自体显性遗传;渐进性听力损失。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

MeSH术语