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.2016年10月;48(10):1279-83。
doi:10.1038/ng.3643。 Epub 2016年8月22日。

基因型插补的64976个单倍型参考组

谢恩·麦卡锡 1Sayantan Das公司 2 沃伦·克雷茨希玛 4奥利维尔·德拉诺 5安德鲁·R·伍德 6亚历山大·特默尔 7 8Hyun Min Kang(玄敏康) 2 克里斯蒂安·福希斯伯格(Christian Fuchsberger) 2 彼得·丹切克 9凯文夏普 10杨罗 1卡洛·西多尔 11阿兰·邝 2 尼古拉斯·汀普森 12塞普·科斯基宁 13斯科特·弗里泽 14 15劳拉·J·斯科特 2 何章 16阿努巴·马哈扬 4简·维尔丁克 17乌尔里克·彼得斯 18 19卡洛斯·帕托 20科妮莉亚·范·杜伊恩 21克里斯托弗·吉利斯 22伊拉里亚·甘丹 23马西莫夹层 24 25阿瑟·吉利 1马西米利亚诺·科卡 23米歇拉·特拉格里亚 26安德烈亚·安吉乌斯 11杰弗里·巴雷特 1多雷特·布姆斯玛 27卡里·布兰汉姆 28Gerome Breen女士 29 30乍得·M·布鲁梅特 31法比奥·布索内罗 11哈利·坎贝尔 32陈志辉 32 33赛晨 2  34 35艾米丽·周 36弗朗西斯·柯林斯 37劳拉·科尔宾 12乔治·戴维·史密斯 12乔治·德杜西斯 38马库斯·多尔 39 40阿里基·埃列尼·法玛基 38路易吉·费鲁奇 41卢卡斯·福尔 42罗斯·M·弗雷泽 31斯泰西·加布里埃尔 43肖恩·利维 44Leif Groop公司 45 46 47塔比莎·哈里森 18安德鲁·哈特斯利 48Oddgeir L Holmen公司 49克里斯蒂安·赫维姆 49马蒂亚斯·克雷茨勒 34 35 50詹姆斯·C·李 51 52马特·麦格 53托马斯·梅廷格 54 55 56大卫·梅尔泽 57Josine L Min公司 12凯伦·莫尔克 58约翰·文森特 59 60 61马蒂亚斯·诺克 8 40黛博拉·尼克森 62阿尔诺·帕洛蒂 43 63 64 65 66 67米歇尔·帕托 20尼古拉·皮拉斯图 23梅尔文·麦金尼斯 68J布伦特·理查兹 69 70 71辛齐亚萨拉 26Veikko Salomaa公司 13大卫·施莱辛格 72塞巴斯蒂安·肖恩海尔 42P Eline拦渣栅 73Kerrin小型 71蒂莫西·斯佩克特 71德怀特·斯坦博利安 74马库斯·塔克 6Jaakko Tuomilehto公司 75 76 77 78伦纳德·H·范登伯格 17沃特·范·莱恩 17乌维·沃尔克 40 79Cisca Wijmenga公司 80丹妮拉·托尼奥洛 26Eleftheria Zeggini公司 1保罗·加斯帕里尼 23 25马修·桑普森 22詹姆斯·威尔逊 32 81蒂莫西·弗雷林 6保罗·德巴克 82 83莫里斯·A·斯威茨 80 84史蒂文·麦卡罗 85 86查尔斯·科珀伯格 18安尼洛特·德克尔 17大卫·阿特舒勒 43 65 87 88 89 90克里斯汀·威勒 16 34 35威廉·伊亚科诺 53萨穆利·里帕蒂 91尼科尔·索兰佐 1 92 93克劳迪娅·沃尔特 1阿南德·斯瓦鲁 94弗朗西斯科·库卡 11卡尔·A·安德森 1理查德·迈尔斯 44迈克尔·博恩克 2 马克·麦卡锡 4 95 96德宾 1; 单倍型参考联盟
合作者,附属公司

基因型插补的64976个单倍型参考组

谢恩·麦卡锡等。 自然基因. 2016年10月.

摘要

我们描述了一个由64976个人类单倍型39235157个SNP组成的参考群体,该参考群体使用20个主要欧洲血统研究的全基因组序列数据构建。使用这一资源可以在低至0.1%的微小等位基因频率下进行准确的基因型插补,并使关联研究中测试的SNPs数量大幅增加,这有助于发现和完善因果基因座。我们描述了远程服务器资源,使研究人员能够一致有效地进行插补和分阶段。

PubMed免责声明

数字

图1
图1。使用不同参考面板进行插补。
x轴显示了SNP的非参考等位基因频率,该等位基因是以对数标度输入的。y轴表示用聚合r测量的插补精度2将SNP基因型输入10个CEU样本。这些结果基于使用Illumina OMNI 1M SNP阵列上位点的基因型作为伪GWAS数据。
图2
图2。关联信号α1-抗tripsin表型SERPINA1号机组轨迹。
针对每个SNP位置(x轴)绘制了–log10 p值标度(y轴)上的关联测试统计数据。使用了三种不同的插补面板:HapMap2(左)、1000GP3(中)、HRC释放1(右)。SNP rs28929474显示为紫色,其他SNP根据LD(r)的水平着色2)使用此SNP(参见r2每个子情节中的图例)

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