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案例报告
1989年5月25日;339(6222):309-11.
doi:10.1038/339309a0。

一种以D-loop区域开始的线粒体DNA多重缺失的常染色体显性遗传病

附属公司
案例报告

一种以D-loop区域开始的线粒体DNA多重缺失的常染色体显性遗传病

M泽维尼语等。 自然

摘要

最近在线粒体肌病患者中发现肌肉线粒体DNA(mtDNA)缺失。然而,由于所描述的大多数病例是散发性的,并且单个缺失涉及线粒体DNA的不同部分,因此产生分子损伤的机制及其传播方式尚不清楚。通过研究线粒体DNA异质性家族,可以获得有关遗传因素在这些疾病发病机制中的作用的宝贵信息。我们研究了一个常染色体显性线粒体肌病家族的四名成员。在所有患者中都发现了涉及肌肉mtDNA相同部分的多重缺失。通过聚合酶链反应进行DNA扩增后,对突变mtDNA进行序列分析,结果表明,所有缺失都开始于D-loop区域5'末端的12-核苷酸延伸范围内,该区域是细胞核和mtDNA之间的活跃通讯点。数据表明,核编码蛋白的突变可以以特定的、可遗传的方式破坏线粒体基因组的完整性。

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