.2016年7月1日；25(13):2661-2671.
doi:10.1093/hmg/ddw125。
Epub 2016年4月28日。
CRISPR/Cas9介导兔PHEX突变重演人类X连锁低磷血症（XLH）
附属公司
附属公司
- 1吉林大学人畜共患病研究所动物胚胎工程吉林省重点实验室，长春130062。
- 2吉林大学动物胚胎工程研究所吉林省重点实验室，长春130062lizj_1998@jlu.edu.cn lai_liangxue@gibh.ac.cn。
- 三中国科学院广州生物医药卫生研究院华南干细胞生物与再生医学研究所再生生物学重点实验室，广州510530，中国。
剪贴板中的项目
CRISPR/Cas9介导兔PHEX突变重演人类X连锁低磷血症（XLH）
婷婷穗等。
人类分子遗传学.
.
.2016年7月1日；25(13):2661-2671.
doi:10.1093/hmg/ddw125。
Epub 2016年4月28日。
附属公司
- 1吉林大学动物胚胎工程研究所吉林省重点实验室，长春130062。
- 2吉林大学动物胚胎工程研究所吉林省重点实验室，长春130062lizj_1998@jlu.edu.cn lai_liangxue@gibh.ac.cn。
- 三中国科学院广州生物医药卫生研究院华南干细胞生物与再生医学研究所再生生物学重点实验室，广州510530，中国。
剪贴板中的项目
摘要
X连锁低磷血症（XLH）是遗传性佝偻病的最常见病因，在人类中的发病率为1/20000。PHEX基因（一种磷酸调节内肽酶）的失活或突变会导致XLH患者的低磷血症和骨矿化缺陷。目前，还没有足够的动物模型用于XLH佝偻病物理治疗和药物筛选的安全性评估。在本研究中，通过将聚集的规则间隔短回文重复序列（CRISPR）相关蛋白9（Cas9）/sgRNA mRNA共注入兔合子，通过PHEX基因敲除（KO）产生XLH模型。在PHEX KO兔中观察到生长迟缓、低磷血症、血清FGF23升高和骨矿化的典型表型，但在正常对照组中未观察到。总之，我们首次使用CRISPR/Cas9系统成功获得了PHEX-KO兔和重演的人类XLH。这种新型XLH兔模型可作为XLH预防和临床前治疗的药物筛选模型。
©作者2016。牛津大学出版社出版。保留所有权利。有关权限，请发送电子邮件至：journals.permissions@oup.com。
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