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.2016年6月1日；32(11):1749-51.
doi:10.1093/bioinformatics/btw044。 Epub 2016年1月30日。

BCFtools/RoH：从下一代测序数据中检测自合子的隐马尔可夫模型方法

瓦盖什·纳拉辛汉 1, 彼得·达内塞克 1, 艾尔文鳞片 2, 薛雅丽 1, 克里斯·泰勒-史密斯 1, 德宾 1
附属公司

BCFtools/RoH：从下一代测序数据中检测自合子的隐马尔可夫模型方法

瓦盖什·纳拉辛汉等。 生物信息学. .

摘要

纯合子序列（RoHs）是二倍体基因组的基因组延伸，在两条染色体上显示相同的等位基因。更长的RoH不太可能是偶然出现的，但很可能表示纯合子，即基因组的两个拷贝都来自同一个最近的祖先。早期检测RoH的工具使用基因型阵列数据，但从测序数据中可以获得更多信息。在这里，我们提出并评估了BCFtools/RoH，这是BCFtool软件包的一个扩展，它使用隐马尔可夫模型检测测序数据中的纯合子区域，特别是外显子数据。通过将其应用于1000基因组计划的模拟数据和实际数据，我们估计了其准确性，并表明在一系列测序错误率和纯合子水平下，它比现有方法具有更高的敏感性和特异性。

可用性和实施：BCFtools/RoH及其相关的二进制/源文件可从https://github.com/samtools/BCF工具

联系人：vn2@sanger.ac.uk或电话：pd3@sanger.ac.uk

补充信息：补充数据可在生物信息学网站上获得。

PubMed免责声明

数字

图1。
图1。
比较BCFtools/RoH和其他现有方法的错误率以及在实际数据上的性能。(A类)模拟数据的性能。采用三种不同的检测方法对不同水平的自合子和SNP调用错误模拟数据中的FPR和FNR进行分析。(B类)实际数据的性能。我们比较了近交系数F类，用我们的方法估计31个CEU个体的纯合基因组百分比，或所有位点的HWE估计偏差。(C类)模拟数据中的纯合片段示例（绿色）和我们的方法检测到的片段示例（红色）。对于每条染色体年-轴显示0.1 Mb箱子中杂合位点的标准化密度。这个x个-轴表示染色体的位置（单位为1e8bp）。重叠的红色和绿色截面表明，使用HMM方法识别的纯合子区域准确反映了模拟数据中纯合子截面的真实长度和位置
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